서울대 의대 권오상 피부과 교수(왼쪽)와 김종일 생화학 교수

국내 연구진이 전신탈모를 유발하는 유전자를 밝혀내는데 성공해 전신탈모로 진행될 가능성이 높은 환자를 미리 예상하고 선제적인 치료로 효과를 극대화할 수 있게 됐다. 서울대 의대는 권오상 피부과 교수와 김종일 생화학 교수 연구팀이 아시아인을 대상으로 원형탈모증에서 전신탈모증으로 악화되는 원인 유전자를 발견했다고 29일 밝혔다. 

원형탈모증은 모발이 원형으로 빠지는 질환으로 전체 인구의 약2%가 한번은 경험할 만큼 흔하다. 이 중 5~10%는 머리 전체나 전신의 털이 빠지는 전신탈모증으로 진행될 수 있는데 원형탈모증보다 회복이 어렵고 예후가 나쁘다. 

원형탈모증은 일종의 자가면역질환으로 혈액 속의 T임파구가 자신의 털을 몸의 일부로 인식하지 못하고 공격해 모발이 빠지게 하는 것으로 알려져 있다. 반면 전신탈모증의 발생 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다.  

연구팀은 15명의 소아환자를 포함한 총 20명의 조기 전신탈모증 환자를 대상으로 말초혈액을 추출한 후 첨단 유전자분석 기법 중 하나인 차세대 염기서열분석기법(next-generation sequencing technology)을 이용해 전체엑솜분석(Whole exome sequencing, WES)을 실시했다. 그 결과 정상 아시아인의 유전자와 비교 분석해 전신탈모증 발생과 관련이 있는 HLA-DRB5, BTNL2, HLA-DMB, HLA-A, PMS2, TLR1 등 총6개의 면역 관련 유전자를 발견했다. 엑솜(exome)이란 전체 게놈 중 단백질 합성에 직접 관여하는 의미있는 염기서열(exon)의 집합체를 말한다.

이 중 HLA-DRB5 유전자와 주조직적합성항원(MHC) 2형 내부에 존재하는 BTNL2 유전자가 전신탈모증 발생과 밀접하게 관련 있는 것으로 확인됐다. 이 두 유전자는 항원전달세포로부터 림프구로의 항원전달과정(antigen presentation)에 중요하게 관여하는 것으로 알려져 있다. 연구팀은 이 두 유전자가 모낭의 특정 자가항원에 대한 특이적인 자가면역반응을 유도해 전신의 털이 빠지게 되는 것과 깊은 관련이 있는 것을 확인했다. 연구팀은 향후 임상 적용을 위해 더 많은 전신탈모증 환자를 대상으로 대규모 유전체 연구를 진행할 예정이다. 

권오상 교수는 “전신탈모증은 오래될수록 치료 결과가 좋지 않아 악화 소인이 있는 경우 조기에 적극적으로 치료하는 게 좋다”며 “최근 면역반응과 항원전달과정을 조절할 수 있는 다양한 생물학제제들에 대한 연구가 활발히 진행되고 있어 앞으로 치료에 이용할 수 있을 것”이라고 말했다. 이번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업 글로벌코스메틱연구개발사업단의 지원으로 이뤄졌다. 이 결과는 미국 공공과학도서관 온라인학술지(PLoS ONE)에 발표됐다.