서울아산병원은 유한욱 소아청소년병원 교수(사진)팀이 난치성 희귀 유전질환인 고셔병의 치료제 개발에 성공했다고 22일 발표했다. 전세계 고셔병 치료제는 한 가지 약으로 독점 상태지만, 국내에서 고셔병 치료제가 개발됨으로써 치료제 공급 불안이 덜어지고, 고액의 치료비 절감에도 도움을 줄 것으로 기대된다. 또 난치성 희귀 유전질환 환자 치료비의 90%를 국가가 부담하고 있기 때문에 건강보험재정 절감에도 기여할 전망이다. 
전세계 고셔병 치료제를 독점하고 있던 미국 젠자임사(Genzyme)에 이어 동일한 방법으로 세계 2번째로 이미글루세라제(imiglucerase) 고셔병 치료제 개발에 성공한 이수앱지스는 최근 식품의약품안전청으로부터 품목허가를 최종 승인받아 이 약의 상용화를 앞두고 있다.
유 교수팀은 이미글루세라제 고셔병 치료제 국내 개발을 위해 이수앱지스와 함께 8년 전부터 철저한 준비기간을 거쳐 기초연구를 실시하고 2011년 5월부터 2012년 8월까지 고셔병 환자들을 대상으로 임상시험을 진행했다.
2주 간격으로 개발된 이미글루세라제 고셔병 치료제를 환자에게 주입해 혈액검사 수치, 간·비장 크기의 변화, 골밀도 변화 등을 지속적으로 추적관찰한 결과 개발된 치료제 투여 후 빈혈증상이 생기거나, 혈소판 수치에 이상이 발생하지 않았다. 또 간·비장의 크기와 골밀도도 잘 유지됐다.
고셔병은 체내 필수 효소인 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)가 결핍돼 발병하는 유전병으로 전세계 환자가 1만명 안팎인 희귀질환이다. 2012년까지 등록된 국내 고셔병 환자는 총 75명이며 이 중 3분의 1이 사망했고 약50명이 이미글루세라제와 같은 효소 대체 치료제를 사용하고 있다.
유 교수는“고셔병 뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어준데 의미가 크다”며 “비록 희귀질환 환자가 많지는 않지만 한 사람의 생명이라도 살리기 위해 앞으로도 희귀병 치료제 개발에 끊임없이 노력하겠다”고 말했다.