질병관리본부(본부장 전병율)와 국립보건연구원(원장 조명찬)은 9월 6일~8일 3일간 서울 프라자호텔 다이몬드홀에서 아시아 가입국으로는 최초로 국제인간후성유전체컨소시엄(International Human Epigenome Consortium, 이하 IHEC)을 개최한다고 밝혔다.
IHEC는 미국 국립보건원(NIH)이 선도해 유전체만으로는 설명하기 어려운 유전자발현 및 질병발생의 차이를 규명하는 후성유전체 연구를 위해 표준후성유전체데이터를 확보 및 분석하는 국제컨소시엄으로 2010년 발족했다. 향후 5년간 1000만달러 규모 이상의 후성유전체 데이터를 생산, 데이터베이스화할 수 있는 자격조건을 갖춘 미국 NIH, EU 블루프린트(Blueprint), 일본, 캐나다, 독일, 이탈리아, 한국 등 7개국이 정식 가입돼 후성유전체 데이터를 공동 이용할 계획이다. 프랑스, 영국, 호주, 중국은 옵저버로 가입해 향후 정식회원국으로 활동 예정이다.
질병관리본부와 국립보건연구원은 IHEC 개최를 통해 향후 후성유전체연구의 중심기관으로서의 위상을 정립할 수 있는 기회를 마련하고, 후성유전체연구에 대한 질병예측 표식자(마커) 정보 및 분석기술 교류를 통해 국내 인간후성유전체연구를 활성화할 계획이다.
국립보건연구원은 올해 국가사업을 통해 IHEC분담 표준·질환 후성유전체 정보를 한국인 5대 만성질환(심부전·고혈압 등 순환기계질환, 류머티스성 관절염 등 자가면역질환, 당뇨병, 비만, 만성신장질환)을 우선으로 작성할 예정이다. 만성질환(Chronic Disease)는 그동안 유전적 요인으로 발병한다는 인과관계를 설명하려고 많은 연구가 진행돼 왔지만, 낮은 유전적 설명률(Missing Heritability)로 인해 한계에 부딪혀 있다. 따라서 후천적 환경적 요인이 유전자에 미치는 복합적인 영향을 규명하는 후성유전체 연구가 이를 해결할 대안으로 제시되고 있다. 국립보건연구원은 이러한 IHEC 분담 사업을 수행하기 위해 유전체센터에서는 2012년부터 5대 만성질환에 대한 50여종의 세포 시료를 수집해 후성유전체 분석에 착수했다.
IHEC은 향후 5년간 인체구성 세포 250여종을 대상으로 1000여종의 표준후성유전체 지도를 작성, 건강 및 질병에 관련된 후성유전변이를 발굴하는데 중요한 기반정보로 사용할 계획이다.

☞용어설명 후성유전체(後成遺傳體, Epigenome)

후성유전체는 Epi(그밖의 것을 의미하는 접두사)와 genome(유전체서열)의 합성어다. 후성유전체는 모든 염색체상의 DNA 염기서열 자체의 변화가 아닌, 염기서열의 주변 환경에 의해 유전자 발현에 영향을 미치는 현상(예컨대 DNA 메틸레이션과 히스톤변형, 비발현(noncoding) RNA 정보 등)을 체계적으로 연구하는 것을 말한다. 동일한 염기서열을 가진 하나의 전구세포에서 분화한 인간이 실제로는 체내에 존재하는 250여종의 세포에서 다양한 기능과 구조를 가지게 되는 것은 후성유전에 의해 나타나는 대표적인 현상이다.
이는 생로병사의 모든 생명 현상이 인간 DNA 염기서열(30억 개)에 담긴 유전정보 그대로 일어나는 것은 아니고, 살면서 겪는 환경의 차이가 유전정보를 다르게 발현시킬 수 있다는 것을 의미하기도 한다. 따라서 어떤 환경에서 사느냐, 무엇을 먹느냐, 어떤 습관을 지니느냐에 따라 우리 몸의 DNA가 바뀌진 않더라도 그 유전정보가 발현되는 양과 활용되는 방식은 크게 달라질 수 있다.

표준후성유전체지도
인간에 존재하는 세포 250여종을 대상으로 DNA 메틸레이션, 히스톤변형, noncoding RNA 정보 등을 확보·분석해 후성유전체 연구에 기초로 삼는 참조데이터.

질병후성유전체지도
질병 관련 세포(예컨대 당뇨병 환자에게 제대로 작동하지 않는 인슐린 생산 베타세포)의 후성유전체 변이를 표준후성유전체(정상)와 비교·분석함으로써 질병 관련 원인 후성유전 변이를 발굴하는 데 바탕이 되는 지도
  
대표적인 후성유전 치료제 연구성과
- 복합후성유전치료제 (Azacytidine:DNMTi + Etinostat:HDACi)의 투여가 비소세포성폐암에서 환자생존율을 증가시킴(Cancer Discovery, 2011)
- 유방암, 폐암, 대장암의 치료에 낮은 농도의 Azacytidine, Decitabine이 항암효과를 보인다는 연구결과가 발표됨(Cancer Cell, 2012)
- 두경부암에서 MGMT의 프로모터 부분의 DNA 메틸화 여부가 향후 치료경과 예측에서 중요한 마커로 발굴됨
- 현재 각종 암에 대해 DNMTi 14종, HDACi 24종에 대한 임상연구가 진행 중임 (2008년 기준, Critical Reviews in Oncology / Hematology, 2008)

IHEC 2012 연례회의 주요 참석자 및 참여국
미국  NIH Roadmap Epigenomics Director, John Satterlee
EU    BLUEPRINT Program Director, Henk Stunnenberg
캐나다 CIHR Canadian Epigenetics, Strategic Lead, Eric Marcotte
일본   National Cancer Center Research Institute, Toshikazu Ushijima
영국   UCL Cancer Institute, Stephan Beck
독일   University Kiel, Reiner Siebert
중국   Shanghai JiaoTong University, Jingde Zhu 등

EU BLUEPRINT 프로젝트  
유럽 11개국 43개 연구기관, 9개 회사에 소속된 41명의 파트너 연구자가 참여해 혈액 내에 존재하는 세포의 후성유전체를 분석하는 계획이다.
영국       Wellcome Trust Sanger Institute 등 14개 기관,
덴마크    코펜하겐대학
스웨덴    Lund대학 등 3개기관
독일       막스플랑크연구소등 11개 기관
네덜란드 Radboud 대학등 3개 기관
벨기에    Diagenode SA
프랑스    INSERM등 2개 기관
스위스    Geneve 대학등 2개 기관
이탈리아 Sapienza Rome 대학등 4개 기관
스페인    Barcelona 수퍼컴퓨팅센터 등 9개 기관
이스라엘 Weizmann Institute of Science