액체생검 및 임상유전체 분석 전문기업 GC지놈은 건강인 1154명의 혈액 내 순환 세포유리 DNA(cfDNA) 데이터를 분석해 암 검출의 정확도를 높일 수 있는 핵심 연구 결과를 5일 공개했다.

이 회사는 권민정 강북삼성병원 진단검사의학과 교수팀과 함께 건강한 사람의 혈액 내 cfDNA 데이터를 분석하여, 암 검사 정확도에 영향을 줄 수 있는 요인이 존재하는지 확인하는 연구를 수행했다. 지씨지놈 연구팀은 연령, 간기능 수치(AST, ALP, γ-GTP 등)를 포함한 총 65개의 임상 지표가 cfDNA 단편화(fragmentation) 패턴에 어떤 변화를 일으키는지 분석했다.

그 결과, 간 효소(AST)와 연령이 cfDNA 단편화 신호를 변화시키는 주요 요인으로 나타났다. 일부 변화는 실제 폐암 환자에서 관찰되는 cfDNA 패턴과 매우 유사해, 검사 과정에서 위양성 가능성을 높일 수 있는 교란 요인으로 확인됐다.

특히 간 기능이 좋지 않거나 고령인 경우, cfDNA 단편 구조가 암 환자와 비슷하게 나타나 검사 특이도에 영향을 미칠 수 있음을 규명했다. 즉, 암 신호를 가리는 ‘노이즈(Noise)’는 걷어내고, 진짜 암 신호인 ‘시그널(Signal)’만을 선명하게 포착할 수 있는 기술을 확보한 셈이다. 

GC지놈은 주요 교란 요인의 영향을 정량적으로 파악함으로써 분석 모델 보정, 임상 변수 통합, 특정 특징 배제 등 정확도 향상을 위한 전략 마련이 가능해졌다고 밝혔다. 이번 연구는 ‘Clinical Chemistry’(IF=6.3)에 게재되며 글로벌 수준의 기술력을 다시 한번 입증했다.

GC지놈 관계자는 “이번 연구는 건강인을 대상으로 한 대규모 데이터를 통해 cfDNA 단편화 신호의 교란 변수와 핵심 인자를 규명한 연구라는 점에서 의미가 크다”며 “이 결과는 당사의 다중암 조기진단(Multi-cancer Early Detection, MCED) 검사 ‘아이캔서치’의 고도화와 위양성(가짜 양성) 최소화 전략에 직접 활용될 것”이라고 말했다. 

GC지놈의 기술은 단순히 암 유무를 맞히는 것을 넘어, ‘왜(Why)’ 검출 결과가 달라지는지에 대한 근본적인 메커니즘을 규명했다는 점에서 지씨지놈의 연구 역량이 경쟁사들과 차별화된 격차를 보이고 있다는 평가다.

GC지놈은 액체생검 기술을 기반으로 AI 알고리즘을 적용한 ‘아이캔서치(ai-CANCERCH)’ 제품을 2023년 9월 국내 암 검진 시장에 출시했다. 아이캔서치는 GC지놈이 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS) 기술을 기반으로, 10mL의 혈액만으로 다중암 신호를 탐지할 수 있는 MCED 검사이다. 내년에는 아이캔서치 검사를 대폭 업그레이드해 기존 6종에서 10종(대장, 폐, 식도, 간, 난소, 췌장, 담도, 유방, 위, 두경부 및 기타암) 암으로 확장할 예정이다.