일란성 쌍둥이를 자연 임신한 30대 A씨는 임신 15주 차에 갑자기 늘어난 양수로 배가 팽창 돼 불편함을 느꼈다. 병원을 찾은 A씨는 쌍둥이 수혈증후군 진단을 받고 태아내시경 수술을 진행해 훗날 건강한 아이를 출산할 수 있었다.

‘쌍둥이 수혈증후군’(Twin-to-Twin Transfusion Syndrome, TTTS)은 일란성 쌍둥이 임신 중에 발생할 수 있는 심각한 합병증으로, 태아가 자궁 내에서 태반과 혈관을 공유하면서 발생하는 병리적 상태를 말한다. 일란성 쌍둥이 임신의 9~15%에서 발생하는 것으로 알려져 있다.

하나의 태반을 공유하며 발생하는 쌍둥이 수혈증후군은 쌍둥이 간에 존재하는 혈관 연결이 문제를 일으켜 발생한다. 두 태아 간의 불균형적인 혈류, 즉 순환 장애가 특징으로, 한 명의 태아가 다른 태아로부터 과도하게 많은 혈액을 받아 과부하되고 반대로 다른 태아는 혈액이 부족해지면서 태아 모두 신체 상태가 악화된다. 이러한 불균형이 지속되면 각 태아는 심장 부담, 신장 기능 이상, 성장 장애 등의 문제를 겪을 수 있다. 심각한 경우 사산으로 이어질 위험이 높아진다. 조기 발견하고 치료하면 태아 생존율은 크게 향상되지만, 치료하지 않으면 두 태아 모두 사망할 수 있는 확률이 73~100%에 이르는 매우 불량한 예후를 보인다.

주요 증상은 산모의 복부 팽만감이다. 두 태아의 양수량 차이로 인해 한 태아에서는 양수과다증, 다른 태아에서는 양수과소증이 발생한다. 초음파검사를 통해 양수량의 불균형, 태아 간 성장 차이, 태아 심장 기능 이상 등을 종합적으로 평가해 확진한다.

쌍둥이 수혈증후군의 병기는 정도에 따라 5단계로 구분된다. 1단계는 두 태아의 양수량이 차이를 보이나 혈류를 파악하는 도플러 초음파에선 정상인 상태이다. 이후 공여 태아의 방광이 초음파 관찰에서 보이지 않는 2단계, 양수량 차이와 비정상적인 혈류 패턴이 나타나는 3단계, 태아의 수종이 발견되는 4단계, 한 태아가 사산하는 5단계로 이어진다.

치료 방법은 진행 정도에 따라 다양한 접근이 필요하다. 1단계인 초기에는 집중적인 관찰을 통해 태아 상태를 모니터링하며 자연적으로 호전되는지 지켜본다. 2단계 이상의 중증의 경우 자궁 내 태아내시경 레이저 치료나 조기 출산 등의 적극적인 치료방법이 필요하다. 태아내시경 레이저 치료는 태반에서 연결된 두 태아의 혈관을 차단해 혈류의 불균형을 해소하는 방법으로 임신 16~26주 사이에 권고된다. 치료 후 평균 출산 시기는 임신 32~34주 사이로 대부분 조산을 한다.

 김호연(왼쪽), 송관흡 고려대 안산병원 산부인과 교수 

김호연 고려대 안산병원 고위험산모신생아 통합치료센터장(산부인과 교수)은 “일란성 쌍둥이인지 임신 초기에 정확히 확인하는 게 매우 중요하다”며 “쌍둥이 수혈증후군의 조기 발견을 통해 위험성을 낮출 수 있고 주기적인 산전 진찰과 초음파 검사가 이뤄져야 한다”고 설명했다. 

송관흡 산부인과 교수는 “태아내시경 레이저 치료는 최근 높은 성공률을 보이며 더 건강한 아이들이 태어날 기회를 제공하고 있다”고 말했다.