바텐병 유형 중의 하나인 2형 신경세포세로이드라이포푸신증(Neuronal ceroid lipofuscinosis) 치료제 브리뉴라(BRINEURA, 세를리포나제 알파)가 전 연령을 적응증으로 FDA로부터 추가 승인을 받았다. 

2017년 3세 이상 증상이 있는 어린이를 적응증으로 FDA 승인을 받았으며 이번에 증상이 발현되지 않은 경우를 비롯, CLN2 질환이 있는 전 연령의 어린이에 투약할 수 있도록 추가 승인됐다. 국내에는 삼오제약이 20년 9월 허가를 받아 국내 출시됐으며 이미 전 연령 투약이 가능한 적응증을 갖고 있다.

바이오마린 파마슈티컬스(BioMarin Pharmaceutical)는 24일 트리펩티딜 펩티다제 1(TPP1) 결핍으로도 알려진 2형 신경세포세로이드라이포푸신증(CLN2)을 겪고 있는 전 연령의 어린이의 보행 상실을 늦추기 위한 치료 적응증에 대해 FDA로부터 추가 승인을 받았다고 발표했다.

승인은 3세 미만 어린이 8명을 포함하여 1~6세 환자에게 약 3년 동안 BRINEURA 치료를 평가한 190-203 2상이 기반이 됐다. 치료 169주 차에 CLN2 임상 평가 척도의 운동 영역(기능 없음 0~정상 3점) 기준 운동 점수가 2점 감소하거나 0점으로 낮아진 참가자는 없었다.

자연 경과 코호트에서 매칭된 3세 이하 치료를 받지 않은 어린이는 11명(61%)는 2점 또는 0점으로 운동 능력이 떨어진 반면 3세 이하 치료군 7명은 모두 3점을 유지, 정상적 보행을 보이는 등 질병의 발병이 지연됐다.

바텐병의 하나인 신경세포세로이드라이포푸신증(CLN2)은 어린이에게 영향을 미치는 유전성 신경 퇴행성 질환으로 TPP1이라는 효소를 만드는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생한다. 이 효소는 세포의 폐기물(지질)을 분해하는 역할을 수행하는데, 효소가 없거나 부족할 경우 세포 내 폐기물이 쌓이게 되고 결국 세포 손상을 일으켜 발생하게 된다.

발달 지연, 발작, 운동 능력 저하, 시력 상실, 인지 기능 저하 등 증상을 유발하며 '브리뉴라'는 해당 효소에 대한 대체 요법이다.