과거 대장암 치료를 받았거나 대장암 진단을 받은 직계 가족이 있는 여성은 자궁암과 난소암 위험도 높아 주의가 필요하다. 이들은 ‘린치증후군’인지 확인해 볼 필요가 있다. 

유전정보를 담고 있는 DNA는 복제하는 과정에서 손상이 발생할 수 있다. 린치증후군(Lynch syndrome)은 DNA 복제 시 발생하는 손상을 복구하는 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2)의 돌연변이가 부모로부터 유전돼 발생하는 유전성 암증후군이다. 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 지니면 자녀에게 유전될 확률이 50%이며 린치증후군이 아닌 사람보다 더 일찍 암이 발병하게 된다.

린치증후군 관련 유전자 돌연변이를 가진 남성은 대장암 발병위험이 60~80%이며 여성은 40~60%이다. 특히 여성은 자궁내막암 발병위험 40~60%, 난소암 발병위험은 5~20%로 그렇지 않은 여성보다 상대적으로 매우 높다.

린치증후군을 의심해 볼 수 있는 고위험군은 50세 미만에 대장암 진단을 받은 경우, 한 가계 내 대장암 환자가 3명 이상이거나 린치증후군 관련 암으로 진단된 경우 등이다. 가족 중 대장암 환자가 있거나 린치증후군과 관련 있는 암인 자궁내막암·난소암·요관암·위암·췌장암·담도암·뇌종양 등을 진단받은 경우 검사를 받아볼 필요가 있다. 암으로 진단받았을 때 해당 유전자의 돌연변이 여부를 검사할 수 있으므로 일단 돌연변이가 발견되면 가족들도 돌연변이 부분만 검사하면 된다. 

박병관 중앙대병원 대장항문외과 교수는 “대장암 환자 중 검사를 해보면 2~4%가 린치증후군으로 진단되는 유전자 변이가 있는 것으로 확인된다”며 “린치증후군 환자는 암 진단을 받지 않았어도 대장용종이 암으로 진행되는 속도가 빠른 것으로 알려져 있어 1~2년마다 대장내시경 검사를 해볼 것을 권한다”고 말했다.

한국 여성에서 린치증후군 관련 유전자 돌연변이가 얼마나 있는지에 대한 정확한 연구보고는 없다. 다만 이은주 중앙대병원 암센터 산부인과 교수팀은 2021년에 25명의 자궁내막암 여성에서 린치증후군 관련 유전자 돌연변이 20종이 발견됐다고 밝힌 바 있다. 

이 교수는 “린치증후군은 대장암뿐만 아니라 자궁내막암과 난소암 등을 일으키는 유전성 질환으로 여성이 대장암을 통해 린치증후군이 발견됐다면 반드시 부인과 검사를 시행해야 한다”며 “돌연변이 유전자의 종류를 비롯해 환자의 나이와 결혼·출산 계획 등을 고려해 주기적인 검사를 받으면서 부인암 발생 위험을 예방하기 위한 수술도 생각해볼 필요가 있다”고 말했다.