유전체 기반 분자진단기업 시선바이오머티리얼스(대표 박희경)와 건국대병원 정밀의학폐암센터(센터장 이계영 호흡기내과 교수)는 지난 12일 대한결핵및호흡기학회 춘계학술대회에서 '후성학적 바이오마커 이용 폐암 조기 진단 및 선별 검사'에 대한 연구결과를 발표했다.  

이번 연구에서 사용된 ‘Epi-TOP LUNG assay’는 기관지폐포세척액(Bronchoalveolar lavage fluid, BALF)에 대한 DNA 메틸화 분석을 통해 폐암을 조기에 진단하는 검사법이다.

폐암은 국내서 가장 높은 암 사망률(22.3%, 2022년 기준)을 보이는 주요 암종이다. 조기진단을 위해 흉부 저선량 컴퓨터단층촬영(low-dose computed tomography, LDCT)  검사가 주로 사용되고 있지만, 피검자의 52.7%에서만 폐암이 진단되는 높은 위양성률과 일반 CT보다는 낮지만 X-레이보다는 상당히 높은 부담스러운 방사선 노출량 등의 한계를 안고 있다.

Epi-TOP LUNG assay는 이 같은 한계를 극복하기 위해 개발됐다. 이번 연구에서 7개의 마커를 사용해 조기 폐암 및 폐 양성종양을 구분하는 데 뛰어난 성능을 보였다. 임상적 민감도와 특이도가 각각 94%로 확인됐다. 특히 스크리닝 검사에서 폐 양성종양과 구별이 불가능한 조기 폐암에 대해 높은 민감도를 보였다. 

시선바이오머티리얼스는 이번 연구를 2020년에 시작했고, 식품의약품안전처 체외진단 의료기기 허가를 획득하기 위한 3차 대규모 확증 임상시험을 진행 중이다. 연내에 3상이 마무리되면 식약처에 승인신청서를 제출할 예정이다. 2025년도 하반기에 시판허가가 나올 수 있을 것으로 기대하고 있다.

박희경 시선바이오 대표는 “이번 연구는 폐암 조기진단과 관련된 새로운 가능성을 제시하며, 조기치료를 앞당겨 폐암 환자의 생존율을 높이는 데 기여할 수 있을 것”이라며 “2019년 7월부터 국가암건진 사업에서 흡연력 30갑년(예컨대 30년간 매일 한 갑, 15년간 매일 두 갑) 이상 55~77세 건강보험 가입자에 대해 2년마다 LDCT를 받도록 권고하고 있어, 이런 분들이 LDCT의 단점을 피하면서도 더 높은 진단결과를 얻을 수 있는 폐암 후성진단의 적절한 진단 대상”이라고 말했다.

시선바이오는 폐암 후성진단 키트가 상용화될 경우 국내 매출은 시판 초기연도에 22억4000만원, 해외는 348억원이 될 것이라고 추산했다. 임상현장에서 호평을 얻는다면 매년 20% 이상의 매출 신장도 무난하다는 예상이다.