이번 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’에서는 ‘파브리병 다학제적 협진의 중요성과 진료 사례’를 주제로 다양한 내용이 다뤄졌으며 1,500여 명의 전문의가 참여했다. 유전 희귀질환인 파브리병은 다양한 증상이 전신에 걸쳐 나타나기 때문에 다양한 진료과에서 협력을 하는 다학제적 접근이 중요하다.

좌장은 경남울산권역 희귀질환 전문기관 사업단장이자 부산대 어린이병원 의학유전학과 의료진인 전종근 교수가 맡았으며 연자로 부산대병원 순환기내과 이수용 교수, 신경과 안성호 교수가 참여했다.

이날 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’에서는 양산부산대병원의 실제 사례를 중심으로 파브리병 진단과 치료에서의 다학제적 협진의 중요성과 방법이 소개됐다. 또, 신경과 전문의 관점에서 바라본 파브리병에 대한 지견과 경구용 치료제 갈라폴드의 multi-systemic efficacy에 대한 내용도 함께 다뤄졌다.

전종근 교수는 “파브리병은 질환 특성상 진단까지 시간이 오래 걸리는 진단방랑을 겪는 경우들이 많이 있다. 파브리병의 진단방랑을 줄이고 치료 효과를 높이기 위해서는 다학적 접근이 매우 중요하지만 시간과 인력 부족으로 임상현장에 활발히 적용되기 쉽지 않다”며 “이번 메디컬 웨비나 ‘FABRY Talk’에서 소개된 부산대병원의 파브리병 협진 시스템과 진료 사례가 국내 의료진들이 다학제 협진 방법을 모색하고 인사이트를 얻는데 도움이 되기를 바란다”고 말했다.

이어 파브리병 치료 옵션과 관련해 "파브리병은 다양한 치료 옵션이 있는 희귀질환으로 제대로 치료를 받으면 환자들이 일상적인 삶을 이어갈 수 있다. 과거에는 주사제만 있었으나 몇 년 전부터 경구용 치료제도 국내에 출시됐다”며 “경구제 갈라폴드는 주사요법인 효소대체요법과 head to head 로 18개월 간 비교한 임상시험을 포함한 다양한 연구 결과에서 대등한 치료효과를 보였으며, 스스로 복용 가능하고 병원 방문 횟수를 줄일 수 있으므로 환자의 편의성과 삶의 질이 개선될 수 있다는 점에서 순응변이 유전자를 가진 파브리병 환자에 좋은 치료 옵션이라고 생각한다. 하지만, 국내에서는 1년간 효소대체요법을 시행한 후에만 급여가 가능하다는 다소 아쉬운 점도 존재한다”고 덧붙였다.

한국화이자제약은 한림MS와 류마티스관절염 치료제 TNF(anti-tumor necrosis factor)-α 억제제 엔브렐(성분 etanercept)에 대한 국내 공동판매 계약을 체결했다고 2일 밝혔다. 이번 협약을 통해 양사는 보다 많은 환자가 엔브렐 치료 혜택을 누릴 수 있도록 마케팅부터 영업까지 다양한 활동을 펼칠 예정이다.

특히 화이자제약과 한림 MS는 지난 2월 젤잔즈의 공동판매 협약에 이어 이번 계약까지 체결하면서 파트너십 영역을 확장한 만큼 염증 및 면역질환 사업에 있어 양사간 시너지를 더욱 강화해 나가겠다는 계획이다. 

한림MS는 2010년에 류마티스내과 전문 영업조직 류마티스사업부를 발대한 이래 2024년에는 ‘면역사업본부’로 사업부를 확장하는 등 염증면역질환 치료제의 유통 및 공급에 다양한 노하우를 보유하고 있다.

회사에 따르면 엔브렐은 1998년 미국 식품의약국(FDA)로부터 류마티스관절염 치료제로 허가 받은 TNF-α 억제제다. 국내에서는 2003년에 허가를 받았으며 성인 류마티스관절염, 건선성관절염, 축성 척추관절염(강직성척추염, 방사선상으로 확인되지 않는 축성 척추관절염), 건선, 소아 특발성 관절염 등 6개의 적응증을 보유하고 있다. 2023년 2월 기준 전 세계적으로 800만 환자-년(PY, Patient-Year) 이상의 경험을 축적했다. 

오동욱 한국화이자제약 사장은 "엔브렐의 국내 출시 이후 환자의 사용 편의성과 치료 순응도 측면에서 '환자들의 삶을 변화시키기는 혁신'을 실현하기 위한 다양한 노력을 기울여 왔다"며 "염증면역질환 관련 노하우를 보유한 한림MS와 더욱 강화된 전략적 협업을 통해 의료진과 환자에 엔브렐의 차별화된 치료 혜택을 제공함으로써 환자의 삶의 질 개선을 위해 최선을 다할 것"이라고 말했다.

김정진 한림MS 대표이사 부회장은 "이번 엔브렐 공동판매 계약은 젤잔즈와 더불어 의료진에게 다양한 치료 옵션을 제공함으로써 자가면역질환 환자들에게 희망을 전달할 것"이라고 말했다.

동아에스티 자회사 뉴로보 파마슈티컬스는 MASH치료제로 개발 중인 ‘DA-1241’의 글로벌 임상 2상 파트1 환자 모집을 완료했다고 2일 밝혔다.

뉴로보 파마슈티컬스는 지난해 5월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 DA-1241 글로벌 임상 2상 파트1을 승인 받았으며, 같은 해 9월 첫 환자 투약을 개시했다.

DA-1241 글로벌 임상 2상 파트1은 49명의 MASH 환자를 대상으로 위약군과 DA-1241 50 mg군, DA-1241 100 mg군으로 나눠 16주간 다기관, 무작위 배정, 이중 눈가림, 위약 대조, 평행 비교 방식으로 DA-1241의 효능과 안전성을 평가한다.

뉴로보 파마슈티컬스는 DA-1241의 글로벌 임상 2상 파트2도 진행 중이다. 파트2에서는 DA-1241과 시타글립틴 병용 투여의 효능과 안전성을 확인한다. 뉴로보 파마슈티컬스는 DA-1241 글로벌 임상 2상 파트1, 파트2를 올해 하반기에 종료할 계획이다.

DA-1241은 GPR119 작용제 기전의 First-in-Class 신약으로 전임상에서 MASH 치료제 개발 가능성이 확인됐다. DA-1241 투여 후 간경화, 염증, 섬유화, 지질 대사 및 포도당 조절 등의 개선 효과를 확인했다.

뉴로보 파마슈티컬스는 미국 보스턴에 위치한 나스닥 상장사로 DA-1241과 DA-1726의 글로벌 개발 및 상업화를 담당하는 동아쏘시오그룹의 글로벌 연구개발(R&D) 전진기지다.

GLP-1, 글루카곤 수용체에 이중으로 작용하는 비만치료제 DA-1726은 지난 2월 미국 식품의약국(FDA)로부터 글로벌 임상 1상을 승인받았으며, 올해 2분기 내 임상 1상을 개시할 예정이다.

김형헌 뉴로보 파마슈티컬스 대표는 “DA-1241 글로벌 임상 2상 파트1의 환자 모집이 순조롭게 완료되었고 파트2 환자 모집도 조속히 완료하겠다”며 “DA-1241의 글로벌 임상 2상이 속도를 내고 있으며, 올해 하반기 DA-1241 글로벌 임상 2상을 완료해 안전하고 효과적인 MASH 치료제를 만들 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다. 

식품의약품안전처는 중증 선천성 안검하수 환자의 치료 기회 확보를 위해 이마근 걸기술에 사용하는 비흡수성 봉합사를 희소의료기기로 지정했다고 2일 밝혔다.

희소의료기기는 적절한 치료나 진단 방법이 없는 희귀질환의 치료 또는 진단에 사용하는 의료기기로, 국내 환자 수(유병인구) 2만 명 이하인 희귀질환의 치료·진단 목적으로 사용하거나 국내에 적절한 치료·진단 방법이 없거나 용도상 특별한 효용가치를 갖는다고 인정되는 경우 지정하고 있다.

선천성 안검하수는 선천적으로 눈꺼풀올림근이 약하거나 기능을 못 하여 눈꺼풀이 처지고 시야를 가리는 질병으로 심한 영·유아는 시력이 충분히 발달하지 못해 약시가 될 수 있으며, 1세 이하 출생아(출생 시 또는 생후 첫해 발현)에서 약 0.18~1.41%로 발생하는 희귀질환이다.

희소의료기기로 지정된 비흡수성 봉합사는 신속심사 대상이 되며, 임상시험 사례 수가 적어도 허가심사 자료로 인정되어 신속히 허가될 예정이다.

식약처는 “앞으로도 영유아를 비롯한 모든 국민들이 적절한 치료 기회를 보장받을 수 있도록 지속해서 희소의료기기를 지정·공급하겠다”고 말했다.