한국다케다제약은 아시아태평양알레르기천식임상면역학회(APAAACI) 2023 국제 학술대회에서 유전성 혈관부종 질병부담에 대한 글로벌 환자 설문조사 중 한국인 대상 하위 분석 결과를 지난 10월 25일 발표했다.

유전성 혈관부종은 반복적인 통증을 동반하며, 보통 얼굴, 사지, 복부 및 상기도에 주로 발생하며 상기도에 심각한 부종이 발생할 경우 생명을 위협할 수 있는 희귀 유전질환이다. 유전성 혈관부종 증상은 소아청소년기에 처음으로 나타나는 경우가 많다.

이번 설문조사에서는 유전성 혈관부종 환자에서 심각한 진단 지연이 발생한 것으로 나타났다. 설문에 응답한 27명의 한국인 유전성혈관부종 환자의 증상 발현(평균 19.6세)부터 최초 진단(평균 38.1세)까지 19년이 소요됐다. 이는 아시아 태평양 지역 전반에 걸쳐 나타나는 추세로 많은 국가에서 진단검사 시설이나 기반 자원이 부족한 상황임을 보여준다.

점수가 높을수록 더 나은 질병조절 상태를 나타내는 혈관부종조절검사(AECT, Angioedema Control Test) 결과 환자들의 약 60%가 10점 미만으로 조절 상태에 도달하지 못한 것으로 조사됐으며, 전체 평균도 7.56으로 낮게 나타났다.

또한 점수가 높을수록 낮은 삶의 질을 나타내는 유전성 혈관부종 환자의 삶의 질(AE-QoL, Angioedema Quality of Life) 검사에서도 50.60점을 기록해, 국내 유전성 혈관부종 환자들의 삶의 질이 심각하게 손상돼 있음을 알 수 있었다. 

본 조사의 책임 연구원인 강혜련 서울대병원 알레르기내과 교수는 “본 조사는 유전성 혈관부종이 실제로 삶에 어떤 영향을 미치는지, 또 국내 환자들이 일상에서 얼마나 큰 어려움을 직면하고 있는지 잘 보여주고 있다”며 “질환에 대한 인지도 향상과 빠른 진단 전략, 신약에 대한 접근성 확대가 한국 내 질병 부담을 줄이는 데 매우 중요할 수 있다”고 평가했다.

이번 결과는 라나델루맙(Lanadelumab)의 효과적인 유전성 혈관부종 관리 가능성을 강조하는 ENABLE 연구에서 리얼 월드 에비던스(Real-world evidence) 데이터의 중요성을 잘 보여준다.

2년에 걸쳐 월별 유전성 혈관부종의 발작이 88%(IRR 0.12;95% CI 0.09-0.16) 감소했으며, 환자의 삶의 질 역시 투약 전 베이스라인(42.5 ± 18.1) 대비 연구 기간 종료(24개월 시점) 시(16.3 ± 14.5) 의미있는 개선을 보였다.

또한 3상 오픈-라벨(Open-label) SPRING 연구의 하위 그룹 분석에 따르면 소아환자(2~11세)에서 라나델루맙의 효능 및 안전성 프로파일은 청소년 및 성인 환자를 대상으로 한 기존 연구와 유사한 경향을 보이는 것으로 나타났다.

송혜령 다케다 성장신흥시장사업부 희귀질환 및 신경계질환 부문 의학부 총괄은 "우리는 이번 연구결과를 통해 유전성 혈관부종 환자들이 겪고 있는 어려움을 해결하기 위해 더욱 혁신적인 접근법 도입이 시급하게 필요하다는 것을 확인할 수 있었다”며 “아시아 태평양 지역 내 의료진과 환자에서 유전성 혈관부종에 대한 인지도를 높이고, 가이드라인에서 권고하는 관리 전략을 도입하는 것이 매우 중요하다. 다케다제약은 지역사회와 적극적으로 협력해 질병에 대해 논의하고 더 많은 가능성을 공동 창출해 나갈 것”이라고 강조했다.

한국로슈, 에브리스디 스마일(SMAILE) 런칭 심포지엄

한국로슈는 지난 11월 17일부터 18일 양일간 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA) 치료제 ‘에브리스디(성분명: 리스디플람)’의 급여 출시를 기념하는 ‘스마일(SMAILE; SMA, I Live with Evrysdi)’ 런칭 심포지엄을 개최했다고 20일 밝혔다.

심포지엄 첫 날에는 조안나 분당서울대병원 소아청소년과 교수가 첫 번째 발표자로 나서 SMA 치료 환경 변화 및 에브리스디의 임상적 가치를 조명했다.

발표에 따르면 에브리스디는 다수의 글로벌 임상연구(FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH)를 통해 증상 발현 전 환자를 포함해 영유아부터 청소년 성인까지 다양한 연령대 및 SMA 유형 환자를 대상으로 효과 및 안전성 프로파일을 확인했으며, 특히 기존 타 질환 조절제 투여 환자를 대상으로도 안전성 프로파일과 내약성을 확인한 바 있다.

조안나 교수는 “에브리스디는 임상연구 별 장기 데이터에서도 유의미한 효과 및 안전성 프로파일을 보이고 있는 만큼 향후 폭넓은 환자군을 대상으로 경구제의 혜택을 제공할 것으로 기대한다”고 전했다.

이어서 아라카와 레이코(Reiko Arakawa) 일본 국립국제의료연구센터 유전체의학과 교수가 일본에서의 에브리스디 사용 경험에 대한 주제 발표를 진행했다.

아라카와 교수는 “현재 일본은 에브리스디를 사용 중인 SMA 환자 수가 가장 많은 국가 중 하나로 초치료 환자 및 기존 타 질환 조절제에서 전환한 환자 등 다양한 환자군에 대한 경험이 축적되고 있다”며 “실제 진료 현장에서도 폭넓은 환자군에서 고무적인 결과들이 다수 확인되고 있는 만큼 향후 한국에서도 유의미한 치료 경험이 쌓이길 기대한다”고 전했다.

마지막으로 박형준 강남세브란스병원 신경과 교수는 국내 SMA 환자에서의 에브리스디 사용 경험에 대해 발표를 진행했다.

박형준 교수는 “에브리스디는 SMA 환자들의 근력 약화를 효과적으로 개선할 수 있는 약제이며, 특히 1일 1회 경구 투여가 가능해 환자들의 복용 및 질환 관리가 편하다는 장점을 가지고 있다”면서 “다만 이번 급여 기준에 따라 한 번에 최대 2병까지로 처방이 제한된 만큼 이러한 변수가 향후 치료에 어떤 영향을 미칠 지 지켜봐야 하며, 추후 기준 개선이 필요할 수 있을 것”이라고 언급했다.

심포지엄 둘째 날에는 김수연 양산부산대병원 재활의학과 교수가 국내 급여 기준 상의 운동평가도구 변화에 대한 주제 발표를 진행했다. 이어서 아라카와 레이코 교수가 SMA 치료에 있어 다학제적 협업의 중요성에 대해 소개했다.

김수연 교수는 “이번 에브리스디 급여 기준 설정 시 SMA 환자의 기능적인 범주 전반에 걸친 평가가 가능하도록 객관적 도구들이 기준에 새롭게 반영됐다. 환자들의 운동 기능 평가에 있어 기존 대비 세분화된 평가 지표를 사용할 수 있게 된 만큼 보다 정밀한 평가를 통해 더 나은 치료 결과를 도출할 수 있을 것으로 예상된다”고 전했다.

신수희 한국로슈 헬스케어 이노베이션 클러스터 총괄 리드는 “이번 심포지엄을 통해 국내 의료 전문가 분들과 함께 SMA 경구 치료 시대를 연 혁신적인 신약 에브리스디의 임상적 가치를 공유하고, 최신 치료 트렌드에 대해 논의하는 자리를 마련하게 돼 매우 뜻깊게 생각한다”며 “최근 에브리스디의 급여 적용에 따라 보다 많은 국내 환자들에게 경구제의 편리한 치료 및 관리 혜택을 제공할 수 있게 된 만큼 한국로슈는 앞으로도 국내 SMA 환자들의 더 나은 치료 환경을 위해 지속적으로 노력해 나가겠다”고 전했다.