미국 매사추세츠주 캠브리지의 희귀질환 RNA 표적치료제 개발 전문제약기업 사렙타테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics, 나스닥 SRPT)는 미국 식품의약국(FDA) 산하 세포‧조직‧유전자치료제 자문위원회(CTGTAC)가 ‘SRP-9001’(델란디스트로진 목세파보벡, delandistrogene moxeparvovec)에 대한 생물학적제제승신청(BLA) 승인 여부를 표결에 부친 결과 찬성 8표, 반대 6표로 가속승인(accelerated approval)을 지지하는 표결결과를 도출했다고 12일(현지시각) 발표했다.

SRP-9001은 디스트로핀 유전자 변이로 인해 세포막의 근육에서 충격 흡수장치 역할을 하는 디스트로핀 단백질의 결핍을 나타내는 뒤센근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)의 기저 원인을 치료하는 용도로 개발됐다. 압축된 기능성 디스트로핀이 암호화된 유전자를 근육세포들에 전달하도록 설계된 유전자치료제다. 뒤센근이영양증 유전자 변이가 확인된 환자를 대상으로 외래에서 단회 투여한다. 근육을 강화하고 보호하는 데 필요한 디스트로핀 유전자가 결핍되면 근육이 약화되고 손상이 나타나는 DMD가 발병한다. 

사렙타는 2019년 12월 23일 로슈와 제휴한 이래 공동으로 이 치료제를 개발해왔다. 사렙타테라퓨틱스가 스위스 로슈에 미국을 제외한 전지역의 라이선스를 11억5000만달러에 양도했다. 사렙타가 전적으로 개발‧제조를 맡고, 미국 시장 판매도 주도한다. 그 외 지역 마케팅은 로슈가 담당한다. SRP-9001는 2022년 9월 BLA가 제출돼, 2022년 11월 우선심사 대상으로 지정됐으며 처방약생산자수수료법(PDUFA)에 따라 승인 여부가 오는 5월 29일 이전에 결정될 예정이다. 

사렙타테라퓨틱스의 더글라스 잉그램(Douglas S. Ingram) 대표는 “이번 자문위 표결 결과는 새로운 치료대안이 절실한 환자 커뮤니티를 위해 매우 중요한 성과”라며 “오는 5월 29일 승인 여부 결정을 앞두고 FDA와 긴밀히 협력해 SRP-9001의 허가신청 건에 대한 심사 절차가 완결되도록 뒷받침하겠다”고 말했다.

자문위는 SRP-9001의 제품 설계뿐만 아니라 생물학적‧경험적 자료를 포함한 전체적인 입증자료에 대한 평가결과를 근거로 이번에 긍정적인 표결결과를 내놨다. 비임상 입증자료와 ‘study 101’, ‘study 102’, ‘study 103’ 등에서 확보된 유효성‧안전성 자료, 이들 3개 임상시험에 대한 통합적인 분석자료 등이 SRP-9001의 효과를 입증하고 있다.

세포‧조직‧유전자 치료제 자문위의 표결결과는 구속력이 있는 것은 아니지만, FDA가 SRP-9001의 가속승인 여부를 결정할 때 중요한 요인으로 참조될 예정이다.