글로벌 유전체 분석서비스 및 AI 기반 신약개발기업 테라젠바이오(대표: 황태순)이 서울대병원, 카카오헬스케어 컨소시움과 함께 ‘소아희귀질환 다면분석 AI 통합 소프트웨어(SW) 솔루션 개발’ 사업자로 선정됐다. 

정보통신기획평가원이 주관하는 ‘소아희귀질환 다면분석 AI 통합 SW솔루션 개발’ 사업에는 올해부터 2024년까지 3년간 총 97억원의 연구비가 투입된다. 소아희귀질환 9개 질환군의 진단 인공지능 모델과 예후관리 인공지능 모델 등 클라우드 기반 소프트웨어 솔루션을 개발해 내는 것이 목표다. 서울대병원을 포함해 서울성모병원, 삼성서울병원, 부산대병원, 경북대병원 등 총 5개 병원과 테라젠바이오, 카카오헬스케어 등 SW 개발사 총 4개 기업이 참여한다.

테라젠바이오는 이번 사업에서 △희귀질환 환자의 치료 솔루션을 제안하고 △진단 소프트웨어 검증을 위한 시퀸싱 데이터를 생산할 예정이다. 이를 위해 인공지능기술로 약 3,300만 건의 생명의학 문헌을 분석하고, 소아희귀질환의 텍스트마이닝을 진행, 진단 및 치료 솔루션을 제안하는 알고리즘을 개발한다. 또, 충북대병원, 인하대병원, 충남대병원, 보라매병원, 제주대병원, 아주대병원, 성빈센트병원 등 8개 전국 임상 검증 네트워크병원까지 총 13개 병원에서 소아희귀질환 인공지능 SW 검증을 위한 900명 환자에 대한 전장게놈데이터를 구축한다는 계획이다.

황태순 테라젠바이오 대표는 “이번 SW사업에 테라젠바이오 선정된 배경에는 자사가 과기정통부· 산자부· 복지부 다부처가 관할한 바이오 빅데이터 예비사업 1차와 2차 모두에 컨소시엄으로 참석해 25,000개의 유전체 데이터를 생산한 경험이 있기 때문”이라며, “테라젠바이오가 가지고 있는 풍부한 유전체 분석 경험을 통해 소아희귀질환 환자들의 정확하고 빠른 진단에 기여하며 기업의 사회적 책임 강화에 기여할 수 있게되어 기쁘다. 향후 세상을 이롭게 하는 기술발전에 기여하는 기업이 될 것”이라고 말했다.

테라젠바이오는 질병관리청, 서울대병원과 함께 국제 희귀질환 정보교류플랫폼을 구축한 경험을 바탕으로 2021년 4월부터 시행된 ‘이건희 재단사업’에 대한민국 권역 별 81개 거점병원과 중앙 진단 기관인 서울대 병원과 함께 희귀질환 연구자들의 경험을 공유할 수 있는 플랫폼을 구축하고 있다. 

대한민국에서 희귀질환으로 고통받는 환자 수(가족 포함)는 80만명에 육박하며, 그 임상적 증상이 다양하여, 숙련된 전문의 조차도 제대로 된 치료를 시의 적절하게 처방하지 못해 많은 어려움을 겪는 질환으로 알려져 있다