경북대병원은 두개안면센터(류정엽 성형외과 교수, 조병채 교수, 최강영 교수) 연구팀이 국민건강보험 빅데이터를 활용해 2006년부터 2018년에 출생한 574만7830명을 전수조사 및 분석한 결과 2000년대 우리나라의 구순구개열 환아 유병률이 전 세계적으로 높고 사망 및 조산으로 태어날 위험도 높은 것으로 나타났다고 20일 밝혔다.

우리나라 구순구개열 환아는 1000 출생 당 196명으로 이는 기존 유병률이 높은 나라로 알려진 일본(1.91/1000), 싱가포르(1.67/1000), 멕시코(1.37/1000)를 뛰어넘는 수치다.선진국 대열에 들어가는 우리나라에서 구순구개열 환아 유병률이 높은 것에 대해 연구팀은 “구순구개열 환아를 임신한 산모는 고위험 임신일 가능성이 크고 환아를 조산, 유산할 위험이 있지만 우리나라의 높은 의료 수준이 고위험 임신의 유지, 출산 후에도 고위험 신생아를 치료로 살려냈기 때문에 유병률에 포함이 된 것’이라고 설명했다.

이는 의료 기반이 좋은 나라들(일본, 싱가포르, 대만)에서 유병률이 높게 나오는 것과 단순 구순구개열이 아닌 증후군성 구순구개열의 유병률 증가율이 높다는 것이 근거가 된다고 덧붙였다. 

또한, 구순구개열 환아는 다른 아이들보다 8.6배 더 많이 사망했는데, 특히 만 1~4세에 가장 많이 사망하는 것을 밝혀냈다. 사망 원인은 동반 기형이 있는 경우 ‘심혈관계 기형’과 ‘염색체 이상’이 가장 많은 사망 원인으로 나타났다. 

그래서 구순구개열 환아는 돌이 지난 만 1세부터 4세까지는 유심히 아이를 관찰해서 아이가 이상 증상을 보이면 빨리 병원 진료를 받는 것이 중요하고, 특히 심혈관계 기형과 염색체 이상을 동반한 아이들인 경우 1세에서 4세 사이에는 적극적인 병원 진료가 필요하다고 밝혔다.

산모의 입장에서도 구순구개열 환아를 임신한 산모는 다른 산모 보다 조산을 할 위험이 동반질환이 없는 구순구개열 환아인 경우는 위험도가 43% 증가, 동반질환을 가지고 있는 구순구개열 환아인 경우는 위험도가 529% 증가하는 것을 확인하여 임신 중 태아가 구순구개열로 진단받는 경우 조산을 조심할 필요가 있다고 덧붙였다.

이번 연구 결과는 국제 역학 저널(International Journal of Epidemiology) 2022년 6월 호에 게재되었으며, 이 연구로 류정엽 경북대 성형외과학교실 교수(제1저자), 최강영 교수(교신저자)는 생물학연구정보센터(BRIC, Biological Research Information Center)가 주관하는 ‘한국을 빛내는 사람들(한빛사)’에 선정됐다. BRIC은 생명과학 분야의 학술지 가운데 Impact Factor가 10 이상의 학술지에 논문을 게재한 한국인 과학자를 ‘한국을 빛내는 사람들’로 선정, 등재하고 있다.

류정엽 경북대병원 성형외과 교수, 최강영 교수는 “이번 연구 결과 저출산 문제가 심각한 우리나라에서 여전히 구순구개열은 중요한 부분을 차지하고 있고 산모의 조산 문제, 환아의 고위험 질환 관리 등 병원에서 환아의 구순구개열 치료뿐만 아니라 종합적으로 질환에 대한 청사진을 제시해야 할 필요가 있다”라고 소감을 밝혔다.