편측 비대증 과소증이란, 양 팔다리의 길이나 굵기가 비정상적으로 차이나는  희귀질환이다. 다리를 절거나 척추측만증이 발생할 수 있고, 복부 내부에 악성 종양이 생길 수도 있기 때문에 각별한 주의가 필요하다. 

최근, 신창호 서울대병원 소아정형외과 교수 · 고정민 교수팀은 편측 비대증/과소증의 발병 원인을 규명하고, 환자의 다리길이 차이를 앞서 예측할 수 있는 방법을 고안했다. 환자의 예후를 파악하고 치료 방향을 결정하는 근거가 될 것으로 기대된다.

연구팀은 편측 비대증 환자 30명의 혈액 및 조직 샘플을 채취해 유전자 검사를 진행했다. 연구팀이 주목한 것은 DNA의 메틸화(methylation)였다. 연구 결과, 염색체 특정 부분의 메틸화 정도 차이는 환자의 다리 길이 차이와 높은 연관성을 보였다. 즉, 유전자 검사로 메틸화 정도를 측정한다면, 이를 토대로 다리 길이의 차이도 예측할 수 있는 것이다. 

이번 연구는 편측비대증 환자의 다리 길이 차이를 유전학적 검사법을 적용하여 예측한 최초의 연구이다. 또한, 다른 증상 없이 순수하게 편측 비대증/과소증을 앓고 있는 환자만을 표본으로 선정해 연구의 신뢰를 높였다.

신창호 소아정형외과  교수는 “단독성 편측 비대증 및 편측 과소증 환자에게서 나타나는 하지 부동 차이를 예측할 수 있는 방법을 고안했다”며 “향후 클리펠-트레노이 증후군 등 편측 비대증 및 하지 길이 부동을 유발하는 다른 질병들을 이해하는데도 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

한편 이번 연구는 ‘희귀질환저널(Orphanet Journal of Rare Diseases)’ 최근호에 게재됐다.

신창호 서울대병원 소아정형외과 교수(왼쪽)와 고정민 교수. (서울대병원 제공)