간·중추신경계·신장에 축적돼 여러 가지 증상을 유발하고 특히 간암 발병율을 높일 수 있는 티로신혈증 등 유전성 난치질환을 치료하는 과정에서 부작용을 현저히 낮춘 ‘유전자교정 세포치료 방식’ 치료법이 개발됐다. 최동호 한양대학교병원 외과 교수와 배상수 한양대학교 화학과 교수 연구팀은 이 같으 연구결과를 27일 발표했다. 

유전성 난치질환은 대부분의 경우 마땅한 치료법이 없어 오랜 시간에 걸쳐 치료하며 특히 약물을 이용한 치료의 경우 완치보다는 병의 진행을 늦추거나 현재 상태의 유지에 초점을 맞춰왔다. 그러나 생채 내 유전자가위 주입을 위해 바이러스를 전달체로 이용하는 과정에서 바이러스 관련 위험성과 유전자가위 과발현으로 인한 표적이탈효과 등이 문제점으로 제기돼 왔다.

연구팀은 유전성 난치질환 동물모델의 세포를 추출해 체외에서 유전자 교정 후 다시 동물모델에 이식하는 ‘유전자교정 세포치료 방식’을 도입했다. 연구팀은 이번 연구에서 저분자 화합물을 통해 유전성 난치질환 유래 간 전구·줄기세포를 제작하고 염기교정과 프라임교정 기술을 통해 돌연변이 유전자를 교정한 후 다시 생체 내로 이식해 질병을 치료하는 전략을 세웠다.

연구결과 유전성 난치질환인 티로신혈증 동물 모델에서 한 번의 치료만으로도 생존율이 200% 이상 크게 개선되는 결과를 이뤄냈고 이는 향후 유전성 간 난치질환에 획기적인 치료 결과로 이어질 수 있을 것으로 기대되고 있다.

최동호 교수는 “이번 연구결과를 바탕으로 앞으로는 유전성 난치질환 환자의 세포를 추출해 체외에서 염기교정 및 프라임교정 기술을 이용해 교정한 후 다시 환자에게 이식하는 연구를 진행할 예정”이라며 “이번 연구는 의과학 융복합 기술의 산출물이며 향후 유전자교정 세포치료제 개발의 초석이 될 것”이라고 말했다.

이번 연구결과는 5월 4일 줄기세포분야 세계적 학술지인 ‘Cell Stem Cell, 인용지수=20.860’ 온라인판에 ‘저분자 화합물 유래 간 전구∙줄기세포-염기교정∙프라임교정 기술 융합’이라는 논문으로 게재됐다.