비알코올지방간질환(nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)의 정밀진단을 위한 알고리즘이 개발됐다. 김원 서울시 보라매병원 소화기내과 교수와 최무림 서울대 의대 교수 등 공동연구팀은 비알코올지방간질환에서 환자맞춤형 정밀의료 신약개발을 위한 혁신적 방법을 고안한 연구결과를 22일 발표했다.

연구팀은 보라매병원을 방문한 NAFLD 환자 125명의 간생검조직과 혈액에서 간조직 유전자 발현 정보 및 혈액 유전체 정보를 분석했다. 이를 토대로 지방간의 섬유화와 관련한 주요 유전자를 선별하는 환자맞춤형, 질병특이적 알고리즘을 고안했다. 

알고리즘은 특정 유전형을 가진 환자들이 지방간질환 조직에서 간 유래 특정 유전자 발현을 조절한다는 가설을 증명했다. 나아가 한국인에서 지방간질환을 유발할 수 있는 새로운 유전자와 이를 조절하는 유전형 약 200여 개의 조합을 발견했다.

특히 AGXT2라는 유전자가 지방간질환 유발에 중요한 인자임을 세포·동물실험  인체 데이터를 통해 증명했다. 추후 AGXT2 발현을 조절하는 신약이 개발돼 임상연구를 통한 항섬유화 효과가 확인될 경우 세계 최초로 지방간 환자의 맞춤형 정밀진단 및 표적치료가 가능해지는 돌파구를 마련하게 될 것으로 연구진은 판단했다.

김원 교수는 “이번 연구는 NAFLD의 발현과 관련 유전자를 선별하는 알고리즘을 개발하는 동시에 이를 바탕으로 추후 지방간 환자의 맞춤형 정밀의료가 가능한 신약개발 가능성에 한걸음 더 나아가는 계기를 마련한 데 큰 의의가 있다”며 “앞으로도 간경화, 간암 등 심각한 말기 간질환으로 악화될 수 있는 지방간질환을 적기에 효과적으로 치료하기 위한 후속 연구를 지속해 나가겠다”고 말했다.

이번 연구결과는 소화기 분야 최고 권위를 가진 국제학술지 ‘유럽간장학저널’(Journal of Hepatology, IF=20.852)에 게재됐다.