희소난치병 ‘KT증후군’ … 절망적이지만 혈관 수 줄이는 치료로 관리 가능
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정종호 ·약학박사 기자
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등록 2020-10-09 04:16:33
- 수정 2020-10-09 04:18:19
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- 선천성 혈관기형으로 모세혈관 지속 증식 … 초기엔 초음파 혈관경화수술로 대응
10만명 중 한 명 꼴로 나타나는 유전성 희소질환으로 클리펠-트레노네이 증후군(Klippel-Trenaunay Syndrome, 일명 KT증후군, KTS)이란 게 있다.
이 질환은 몸 속 혈관을 생성하고 유지하는 기능을 하는 유전자에 변이가 생겨 발생하는 선천성 혈관기형이다. 1900년 프랑스 의사인 모리스 클리펠(Maurice Klippel )과 폴 트레노네이(Paul Trénaunay)가 기술한 비교적 드문 희소질환이다. 이를 종종 혈관골과영양증 신드롬(angioosteohypertrophy syndrome) and 혈관확장성과영양증(hemangiectatic hypertrophy)으로도 부른다.
보통 △혈관 이상발육 △하지정맥류 또는 정맥기형 △연부조직(근육과 피부) 또는 뼈의 과성장 등 3가지 중에서 2가지 이상의 특징을 갖고 있으면 KT증후군으로 진단한다.
주요 증상으로는 자주빛와인반점(98%), 사지말단 과증식(67%), 원주형 과증식(Circumferential hypertrophy, 77%), 하지정맥류 등 정맥류(72%), 통증(37%), 출혈(17%), 표재성혈전정맥염(15%), 항문출혈(12%) 등을 꼽을 수 있다. 이밖에 혈관돌출, 사지비대칭, 림프부종, 하지궤양, 심부정맥혈전증, 정맥울혈증상(부종, 무거움, 가려움증) 등이 비교적 높은 비중으로 나타난다.
KT증후군은 합병증인 심부정맥혈전증의 유무를 피검사 및 초음파검사로 1차 스크리닝해 진단할 수 있다.
경증이라면 전문 클리닉에서 하지정맥류 시술과 동일한 정기적인 초음파 유도 혈관경화요법으로 치료할 수 있다. 눈에 보이는 피부와 근막 사이의 연부조직에 존재하는 3mm 이하의 가는 모세혈관을 초음파로 보면서 숫자를 줄여주는 방법이다. 또는 정맥 추출수술, 레이저혈관 응고수술이 사용될 수 있다.
뼈, 근육 속과 같은 심부조직 속의 혈관을 치료해야 하는 중증 환자라면 여러 가지 시술 후유증을 예상해야 하고 발생 빈도도 높으므로 이 부위를 치료할 경우에는 장비가 충분히 잘 갖춰진 종합병원에서 고도로 숙련된 시술자가 시술해야 한다.
뼈가 과잉 증식돼 길이 차이가 심해 생활에 불편한 경우에는 사지단축수술 등 정형외과적 수술이 필요하다.
나아가 혈관기형 정도가 너무 심해서 일상생활을 할 수 없고 과다출혈, 혈전증, 과도한 염증 등 심한 합병증이 수시로 발생하면 최종 선택인 사지절단 수술을 할 수밖에 없다.
심영기 연세에스의원 원장은 “KT증후군은 선천성 혈관기형으로 화염상 모반(A port-wine stain, nevus flammeus)이 있는 부위에서 혈관성장인자(vascular growth factor)가 계속 분비돼 시간이 갈수록 혈관의 수와 크기가 증가하는 질환이므로 혈관의 수를 정기적으로 줄여주는 게 중요하다”고 조언했다.
그는 이어 “혈관의 굵기가 굵어지고 혈관의 단위 면적당 밀도가 높아지는 것이 이 병의 특징으로 혈관이 늘어나고 혈액 역류가 심해지면 혈전증, 피부궤양, 정맥울혈, 피부염, 피부궤양 등이 초래되므로 합병증 예방이 반드시 필요하다”고 강조했다.
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