심장마비 또는 심실빈맥은 갑작스런 돌연사의 주요원인이다. 주로 급성심근경색 등 관상동맥 이상으로 인한 허혈성 심장병과 관련이 깊다. 하지만 관상동맥관련 질환이 없는 청장년층도 심장질환 가족력이 있을 경우 돌연사할 수 있어 주의가 필요하다.
돌연사를 일으킬 수 있는 유전성 심장질환에는 ‘브루가다 증후군(Brugada syndrome)’, ‘긴/짧은 QT 증후군(Long/Short QT syndrome)', '비후성 심근증(Hypertrophic cardiomyopathy)', '부정맥 유발성 우심실 이형성증/심근증(Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy)' 등이 있다.
국내 심정지 발생 수는 연간 2만5000명 정도로 매년 증가하고 있다. 이중 기질적인 심장질환이 없는 급성 심정지 환자가 ‘유전성 부정맥’에 의한 것으로 추정되며, 실제 대한심장학회가 2007~2015년 국내 급성 심장마비 환자 1979명을 분석한 결과, 290명(14.7%)이 ‘유전성 부정맥’이 원인으로 밝혀졌다.
신승용 중앙대병원 심장혈관․부정맥센터 순환기내과 교수는 “유전성 심장질환에 의한 돌연사를 예방하기 위해서는 심장질환 가족력이 있다면 증상이 없거나 경미한 경우라도 부정맥 치료를 전문으로 하는 병원을 찾아 심장초음파, 심전도검사, 유전자검사를 통해 신중하게 평가하고 판단해볼 필요가 있다”며 “만약 이상 신호나 경고를 간과하게 되면 예방할 수 있었던 심장 돌연사를 피할 수 있는 기회를 잃을 수 있다”고 말했다.
유전성 부정맥의 진단 과정에서 유전자 검사가 유용하게 활용되고 있는데, 이중 최근 도입되어 널리 사용되고 있는 ‘차세대염기서열분석(NGS; Next Generation Sequencing)' 기술을 통해서 유전자 이상이 병으로 발현되기 전 단계에서 유전성 심장질환 위험군을 미리 찾아 낼 수 있다.
신승용 교수는 “개별 환자에서 병의 진행 정도에 따른 돌연사 위험도를 평가해본 후 치료 방향을 결정해 급사의 위험도가 중등도 이상이라면 이식형 제세동기 시술을 신중히 고려하거나 경우에 따라서 고주파 전극도자절제술로 돌연사의 발생위험을 낮출 수 있다”고 말했다.
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