영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 한진우 연세대 강남세브란스병원 안과 교수 연구팀은 레베르 선천성 흑암시 환자 50명의 차세대 염기서열 분석 결과 및 유전양상, 표현형을 종합한 분자유전학적 진단 결과를 18일 밝혔다.
레베르 선천성 흑암시는 망막의 빛을 받아들이는 세포에 이상이 생기는 유전질환이다. 출생 또는 영유아부터 시력이 현저히 떨어져 실명에 이르고 세계적으로 10만 명당 3명 정도의 유병률로 보고되고 있으며 현재까지는 유전자 치료 외에 알려진 치료법이 없다.
연구팀에 따르면 환자 중 78%(39명)에서 원인 유전자가 발견됐다. GUCY2D(20%), NMNAT1(18%), CEP290(16%)이 가장 많이 발견됐고 유전체 복제수 변이(copy number variation, CNV)도 3명(6%)에게서 발견됐다.
연구팀은 “복제수 변이는 보통의 유전자 검사법으로는 잘 검출되지 않아 병의 원인을 알 수 없는 요인 중 하니”라며 “차세대 염기서열 분석으로 복제수 변이를 발견함으로써 더 정확히 원인 변이를 파악할 수 있다”고 설명했다.
유전자 치료를 시도할 수 있는 유전자형(RPE65)은 1명(2%)으로 확인됐다. 또 2명(4%)은 시니어로큰 증후군(Senior Loken syndrome)으로 시력소실과 함께 신장이 같이 손상될 위험이 커 유전자 분석을 통해 미리 발견한다면 조기에 신장이식 등 맞춤 치료를 준비할 수 있는 것으로 나타났다.
한 교수는 “현재까지 세계적으로 26개의 원인 유전자가 발견됐지만 국내 환자를 대상으로 한 유전자 분석 연구는 부족한 실정”이라며 “이번 연구로 국내 환자의 유전자형 분포 및 각 유전자와 임상 양상과의 관계를 분석했다”고 말했다. 이어 “차세대 염기서열 분석법이 정확한 진단과 함께 환자의 맞춤 치료에도 도움을 줄 수 있음을 확인했다”며 “유일한 치료법인 유전자 치료제 및 검사 비용을 낮추는 것이 숙제”라고 덧붙였다.
이번 연구 결과는 질병관리본부 희귀질환과 학술용역과제의 일환으로 추진됐으며 국제학술지 ‘Molecular Vision’ 최근호에 게재됐다.
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