한·중·일 공동연구로 잠복 황반이상증의 임상·유전적 특성 확인

의학건강

김지예 기자
등록 2020-03-17 20:43:50
수정 2020-08-25 23:58:02

'RP1L1' 유전자 돌연변이 2종류 확인, 발병 평균 연력 25.5세, 시력 좌우 평균 0.65 … 빛간섭단층촬영이 진단에 가장 유효

유전적인 요인으로 발생할 수 있는 ‘잠복 황반이상증’의 유전자 변이 특성이 규명됐다. 빛간섭단층촬영이 진단에 가장 유용한 것으로 밝혀졌다.

우세준·주광식·박규형 분당서울대병원 안과 교수팀은 한·중·일 3개국의 유전성 망막질환 연구자들과 공동연구로 진행한 잠복 황반이상증의 임상양상과 유전자 이상에 대한 연구결과를 안과 분야 국제적 저명지인 ‘Ophthalmology’ 최신호에 게재했다고 밝혔다.

잠복 황반이상증은 망막 중심부인 황반의 변성으로 인해 서서히 기능이 쇠퇴하는 유전성 질환으로 1989년 일본에서 발견된 이후 지금까지 발병 기전에 대해 뚜렷하게 규명되지 않았다. 대부분 20세 이후에 증상이 나타나며 일상생활이 어려울 정도로 시력저하가 심해질 수 있고 색각 이상을 보이는 경우도 있다.

우세준 교수는 일본의 후지나미 교수, 중국의 수이 교수와 함께 동아시아유전성망막질환 학회(EAIRDs; East Asia Inherited Retinal Disease Society)를 설립하고 첫 연구로 아시아인의 잠복 황반이상증에 대해 분석했다.

한국(6가족), 중국(4가족), 일본(11가족) 총 21개 가족, 36명의 잠복 황반이상증 환자 대상으로 질환의 양상과 유전학적 이상을 최초로 확인했다. 이는 현재까지 발표된 연구 중 가장 많은 환자에 대한 분석이다.

연구 대상자 36명 중 12명은 여성, 24명은 남성이었으며 발병 시점의 연령은 평균적으로 25.5세, 시력은 좌우 동일하게 평균 0.65인 것으로 나타났다. 'RP1L1'이라는 유전자의 돌연변이가 2종류 확인돼 유전적 기전에 대한 중요한 실마리를 제시했다. RP1L1 유전자 변이는 우성 유전으로 부모 중 한 명만 질환이 있어도 자식 중 50%에서 나타날 수 있다. 유전적 진단으로 유전자 돌연변이를 비교하면 질환의 유무를 확인할 수 있을 것이라 기대된다.

또 근적외선을 이용해 망막의 단면영상을 확인할 수 있는 빛간섭단층촬영이 잠복 황반이상증 진단에 가장 유용하다는 점도 주목할 만하다고 연구진은 밝혔다.

우세준 교수는 “잠복 황반이상증은 진단이 어려워 원인불명의 시신경 이상으로 오진되거나 혹은 꾀병으로 생각되는 경우가 흔했다”며 “한·중·일 3개국의 공동연구를 통해 이 질환이 서양보다는 아시아인에서 흔하게 발병하며 이를 정확히 진단할 수 있는 방법을 제시했다 데 의의가 있다”고 말했다.

우 교수가 공동 창립한 동아시아유전성망막질환학회는 유전성망막질환의 원인 규명, 진단 방법 제시, 안과의사 교육, 새로운 치료법 개발, 임상시험 수행을 목표로 하고 있다. 현재 아시아 지역 참여 연구자가 지속적으로 늘고 있다.

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