사노피아벤티스코리아는 유전성 희귀질환인 파브리병의 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 치료제 ‘파브라자임주’(성분명 아갈시다제베타, agalsidase beta) 건강보험 급여 적용에 대해 투여대상과 평가방법 등 세부 기준이 마련됐다고 9일 밝혔다.

 

보건복지부는 지난해 12월 17일 ‘요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항’ 일부 개정안에서 기존 급여 기준이었던 ‘파브리병의 특징적인 임상 증상’ 조항에 신장·심장·신경 증상, 통증 등에 해당하는 항목별 투여 대상과 치료 평가방법 관련 세부 인정 기준을 명시했다. 이에 따라 2020년 1월 1일부터 해당 투여 대상에게 치료 평가방법에 따라 파브라자임 투여 시 건강보험 급여가 인정된다.

 

투여 대상은 파브리병과 관련해 기존 신장·심장·허혈성혈관 증상, 조절되지 않은 통증 등이 확인되는 경우에 한해 △사구체 여과율 감소 2회 이상 △남성에서 최소 24시간 간격 2회 이상 미세알부민뇨 30mg/g 이상 검출 △남성에서 최소 24시간 간격 2회 이상 20㎍/min 이상 알부민뇨 검출 △남성에서 단백뇨 150mg/24hr 이상 △여성에서 진행 중인 임상적 증거를 동반한 단백뇨 300mg/24hr 이상 △자기공명영상(MRI)이나 심초음파로 입증된 좌심실 비대 △임상적으로 유의한 부정맥 및 전도장애 △객관적 검사로 입증된 뇌졸중이나 일과성허혈발작 △항뇌전증약 또는 최대 용량의 진통제를 사용함에도 조절되지 않는 만성 신경병증성 통증 등 9개 요건 중 최소 1가지 이상의 파브리병 관련 임상 증상 또는 징후를 보이는 환자로 정리됐다.

 

약제 투여 효과를 종합 평가하기 위해 파브라자임 치료 시작 전 최초 평가를 하고 6~12개월 간격으로 신기능 검사(사구체여과율 등) 또는 심기능 검사(EKG 등) 등을 실시하도록 하는 권고사항이 마련됐다. 개정안은 소아 파브리병 환자에게도 동일하게 적용된다.

 

박희경 사노피젠자임(사노피아벤티스 스페셜티케어 사업부) 사장은 “이번 급여 기준 정비로 급여 적용을 받지 못했던 일부 파브리병 환자에게도 치료 기회를 제공할 수 있게 됐다”며 “치료환경을 지속적으로 개선하기 위해 노력할 것”이라고 말했다.

 

파브리병은 알파갈락토시다제A(alpha-galactosidase A)라는 효소 결핍으로 발생하는 희귀질환으로 국내 환자 수는 150명으로 추산되고 있다. 이 효소가 결핍되면 당지질의 축적을 유발해 뇌, 심장, 신장 등 신체 내에서 증상이 나타날 수 있다. 발병 후 치료를 받지 않으면 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등 심각한 합병증이 발현되며 심하면 조기 사망에 이른다.

 

파브라자임은 체내에서 자체적으로 생성하지 못하는 효소를 정맥주사로 주입하는 효소대체요법(ERT) 치료제로 임상 연구에서 신장·심장·뇌혈관계 사건이나 사망 발생을 감소시키고 주요 임상 증상을 지연시키는 효과를 입증했다. 경증 또는 중증 신장 기능 장애가 있는 진행성 파브리병 성인 환자 82명을 대상으로 최대 35개월까지(중앙값 18.5개월) 파브라자임 혹은 위약을 격주로 투여한 결과 위약 투여군은 31명 중 13명(42%), 파브라자임 투여군은 51명 중 14명(27%)이 임상 증상을 겪었다.

 

파브라자임은 8~16세 총 16명의 소아 환자(남아 14명, 여아 2명)를 대상으로 한 임상 연구에서도 GL-3 제거 효과를 입증했다. 연구 이전 중등증 혹은 중증의 GL-3 축적을 나타냈던 12명의 남아 환자는 임상 24주차에 GL-3가 완전히 제거돼 파브라자임을 통한 파브리병의 조기치료를 통해 GL-3 축적이 유발하는 비가역적인 장기 손상을 방지할 수 있다고 제시됐다.

 

파브라자임은 2001년 유럽의약품청(EMA), 2003년 미국식품의약국(FDA) 승인을 받은 파브리병의 유일한 효소대체요법제제로 전세계 약 60개국에서 사용되고 있다. 국내에는 2013년 도입됐으며 10년 이상 장기간에 걸쳐 확인된 안전성·유효성을 바탕으로 국내 파브리병 치료제 시장 내 약 70%의 시장점유율을 차지하고 있다.