60세 이하 삼중음성유방암 환자, BRCA 유전자변이 검사 권고
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박정환 기자
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등록 2019-05-28 20:49:55
- 수정 2020-09-25 10:59:31
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- 삼성서울병원 이정언·유재민 교수팀 연구로 가이드라인 변경 … 41~60세, 변이율 62.6% 달해
60세 이하 삼중 음성 유방암도 브라카(BRCA, BReast CAncer Gene) 유전자변이 검사를 받는 게 좋다는 주장이 제기됐다. 이정언·유재민 성균관대 삼성서울병원 유방암센터 유방외과 교수, 최두호 방사선종양학과 교수, 박연희 혈액종양내과 교수팀과 한국유방암학회 산하 유전성유방암연구회(회장 김성원 대림성모병원 원장)는 지난 1월 국제학술지 ‘유방암 연구와 치료(Breast Cancer Research and Treatment)’에 60세 이하 삼중 음성 유방암 환자를 대상으로 한 브라카검사의 효용성을 입증하는 연구결과를 발표했다.
삼중음성유방암은 암 조직에서 에스트로겐수용체, 프로게스테론수용체, HER2수용체가 발현되지 않는 것으로 이들 수용체에 맞춰 개발된 기존 약물을 쓰기 여의치 않아 치료가 어렵다. 전체 유방암 10~20%를 차지하는 것으로 추정된다.
정확한 검사로 유방암의 유전적 변이 여부 등을 진단해야 하지만 높은 문턱으로 인해 녹록치 않은 실정이다. 현재 브라카검사는 유방암·난소암의 가족력이 있거나, 유방암과 난소암을 동시에 진단받는 등 일부 특수한 사례를 제외하면 40세 이전에 유방암이 발병해야 건강보험을 적용받을 수 있다.
주로 60대 이후에 발병하는 서양과 달리 국내에선 40~50대의 발생률이 높은 점을 고려하면 상당수 환자가 보험 사각지대에 놓인 것으로 추정된다. 보험 혜택을 받지 못하면 검사비로 300만~400만원 들어 환자의 부담이 상당하다. 급여화되면 부담이 10만원 내외로 감소하게 된다.
보험 급여화가 더딘 이유는 미국 등 서구권과 달리 국내를 비롯한 아시아 여성에선 60세 이하 삼중음성유방암에 대한 브라카 검사가 유용한지 과학적 근거를 갖춘 가이드라인이 없었기 때문이다.
하지만 최근 이정언 교수팀의 연구로 상황이 바뀌었다. 공동연구팀은 2008~2016년 삼성서울병원에서 치료받은 삼중 음성 유방암환자 중 임의 표본추출 방식으로 얻은 샘플 999개의 유전변이를 분석했다. 전체 샘플 중 브라카 변이가 확인된 사례는 13.1%였으며, 60세 이하 환자에서 얻은 샘플로 범위를 좁혔을 땐 14.5%까지 증가했다. 이 중 40세 이하는 31.3%, 보험급여 기준 밖인 41~60세 이하는 62.6%로 두 배 더 많았다.
41~60세 환자 상당수에서 브라카 유전자 변이가 확인됐지만 보험 사각지대에 놓여 적절한 검사를 받을 기회가 충분치 않다는 점을 보여준 결과다.
해외에선 원격 전이 삼중음성유방암 환자에서 브라카 유전자변이가 발견됐을 때 표적치료를 실시하면 암 진행 속도를 늦출 수 있다는 연구결과가 발표되자 미국 식품의약국(FDA)이 해당 약제를 승인하기도 했다.
국내 학계도 이 교수팀의 연구를 바탕으로 지난 4월 8차 유방암 진료권고안을 개정하면서 60세 이하 삼중음성유방암도 브라카 유전자변이 검사를 하라는 내용을 포함시켰다.
이정언 교수는 “여성에게 가장 흔한 암으로 꼽히는 유방암은 여전히 개척해야 할 부분이 많은데, 특히 삼중음성유방암은 생존율이 낮고 공격적인 양상을 보이는 게 특징”이라며 “브라카 유전자변이를 겨냥한 치료법이 최근 개발된 만큼 국내에서 더 정확한 진단과 치료법 개발로 이어질 수 있도록 사회적 관심과 지원이 필요하다”고 강조했다.
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