한독은 오스트리아 테크노클론과 계약을 맺고 ‘ADAMTS-13 활성도 검사’를 위한 진단시약을 국내에 공급한다고 18일 밝혔다. 이 진단시약은 수 시간 내에 검사결과 확인이 가능해 국내에서 이 분야 첫 ‘효소면역분석법’으로 허가받았다.

ADAMTS-13 활성도 검사는 비정형용혈성요독증후군(atypical Hemolytic uremic syndrome, aHUS)과 혈전성혈소판감소성자반증(Thrombotic thrombocytopenia purpura, TTP)을 감별하는 데 꼭 필요한 검사다.

TTP는 혈액응고에 관여하는 거대 단백질인 폰빌레브란트인자(vWf)를 작은 조각으로 쪼개는 ADAMTS-13효소에 후천적으로 자가항체가 생성돼 발병하는 것으로 추정된다. 또는 ADAMTS13 유전자의 돌연변이로 극심한 ADAMTS-13 결핍이 초래된 경우에 발병한다. 선천성인 경우 웁쇼슐만증후군(Upshaw-Schulman Syndrome, USS)으로 부른다. 

ADAMTS13 활성도 수준이 5% 이하면 TTP로 판단한다. 반면 aHUS에선 ADAMTS13의 이상이 나타나지 않는다. 증상으로 혈소판이 줄어드는 저(低)혈소판혈증, 비정상적으로 적혈구가 파괴되는 용혈성 빈혈, 두통, 언어장애, 정신장애, 혼돈, 혼수, 마비, 단백뇨, 혈뇨, 쇠약감, 오심, 구토 등을 보인다.

aHUS는 진단·치료가 늦어지면 사망이나 말기 신장질환을 일으킬 수 있어 적절한 관리가 필수다. 연구 결과, 최대 79% 환자가 발병 후 3년 안에 영구적인 신손상 또는 투석이 필요하고 심하면 사망에 이르는 것으로 보고됐다. 또 혈전성미세혈관병증에 의해 신장·심장·뇌 등 주요 기관이 손상될 수 있으며 급성신부전, 뇌졸중, 심부전 등 합병증이 나타날 수 있다.

이들 질환은 혈소판 파괴에 의한 저혈소판혈증과 혈전·염증이 전신의 작은 혈관에 손상을 입히는 혈전성미세혈관병증(Thrombotic microangiopathy, TMA)를 초래하는 희귀혈액질환으로 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 빠른 진단 및 치료가 중요하다. 증상이 매우 비슷해 구별이 쉽지 않으며 ADAMTS-13 효소의 결핍여부로 감별할 수 있다.

김영진 한독 회장은 “희귀혈액질환은 환자 수가 적고 검사결과를 받는 데 수 개월이 걸려 치료시기를 놓칠 수 있다”며 “환자들이 제 때에 치료를 받을 수 있도록 진단시약을 공급하게 됐다”고 말했다.