시선바이오머티리얼스(대표이사 박희경)의 선천성 난청 유전자 검사 제품인 ‘유톱 히어링로스 유전자진단키트(U-TOP HL Genotyping kit)’가 지난 2일 건강보험 급여항목에 등재됐다.

2016년 1월 식품의약품안전처로부터 제조 허가를 받은 지 2년반 만의 등재 결정이다. 유전질환의 다중분석 검사에 대한 급여수가체계가 정립되어 있지 않았던 탓에 등재가 지연됐으나 이번 유톱 히어링로스 유전자진단키트 보험 등재를 계기로 다른 유전성 질환의 다중분석검사에도 급여 기준 확립 지침이 명백해져 바이오업계 전체에 활력소가 될 전망이다.

기존 유전자 검사는 각각의 바이오마커 유전자를 전체염기서열 분석을 통해 돌연변이를 확인하는 과정이어서 길게는 수주의 검사기간과 고가의 수백만원의 검사비용이 발생하는 결함을 갖고 있었다. 반면 시선바이오머티리얼스 진단제품은 단 2시간 안에 질병을 유발하는 핵심 원인 유전자 5개에 대한 돌연변이를 동시에 분석함으로써 검사비용도 기존의 10분의 1 수준으로 줄였다. 분석 시간과 검사 비용을 크게 줄여 환자의 부담을 덜고 진료 활성화에도 기여할 수 있게 됐다.

선천성 난청은 선천성 질환 중 가장 발병률이 높은 질환으로 신생아 1000명 당 3명 정도에 나타나며 조기에 치료하지 않으면 언어장애뿐만 아니라 전반적인 발달에도 장애를 유발할 수 있는 것으로 연구돼 있다. 선천성 난청의 절반은 유전적인 요인에 의해 발생하며, 부모가 난청이 없어도 난청 유전자를 가진 보인자인 경우 자녀에게서 난청이 나타날 수 있어 유전자검사를 통한 난청 가능성 여부 확인이 필요하다.

게다가 난청은 치료시기를 놓치면 회복이 불가능한 질환으로 생후 6개월 이전에 재활 및 치료를 시작해야 정상인과 유사한 수준의 언어 능력을 가질 수 있다. 최소 생후 6개월 전에는 적절한 검사와 치료가 이뤄져야 하는 이유다.

시선바이오머티리얼스는 선천성 난청의 또 다른 주요 원인인 거대세포바이러스(Cytomegalovirus, CMV) 감염 여부를 확인하는 진단 키트 출시를 앞두고 있다. CMV는 전 세계적으로 신생아의 약 1%에서 발생하는 가장 흔한 감염으로, 선천성 CMV 감염 환자의 15~65%에서 청력기관의 신경 이상에 따른 감각신경성난청이 발생하고 있다. 현재 CMV 검사 제품은 식품의약품안전처의 허가 절차를 밟고 있다. 출시될 경우 선천성 난청 유전자 검사 제품과 시너지를 일으켜 선천성 난청의 선별률이 더욱 향상될 것으로 기대된다.

이 회사 관계자는 “신생아 난청에 이어 청소년, 노년에 이르기까지 전주기적으로 난청을 선별할 수 있는 난청검사 플랫폼을 개발하고 있다”며 “지난 5월 노인성 난청을 포함한 16개 질환을 검사할 수 있는 개인유전체 분석서비스 ‘진스아이(Gene‘s Eye Service)’가 출시됐고 소음성 난청과 돌발성 난청 검사 제품도 출시 준비 중이어서 거의 모든 유형의 조기진단이 가능하게 됐다”고 말했다.

진스아이 검사는 노인성 난청, 치매, 황반변성, 암, 당뇨병, 심장병 등에 취약한 유전적 위험군을 조기에 선별해 조기치료로 이어지게 해주는 매개체가 될 수 있다. 노인성 난청의 경우 소음 등에 취약한 유전자형을 판별해 발병 위험도를 예측해줌으로써 소음저감, 청각재활, 보청기치료 등을 권유하게 된다.

박경희 시선바이오 대표는 “한번 잃은 청력은 회복할 수 없어 조기에 진단해 적절한 치료와 재활에 들어가는 게 난청을 예방하는 중요하다”며 “소음공해와 이어폰 사용 등으로 난청인 수가 지속적으로 증가하고 있어 이에 대한 사회적 관심과 선별검사의 도입이 시급하다”고 밝혔다.