보령바이오파마와 이원다이애그노믹스(EDGC)는 임산부의 유전적 질병 위험도를 미리 알고, 개인에 맞는 최적의 건강 관리 자료로 활용할 수 있는 유전자검사 ‘더맘케어’를 내달 초에 공동 출시한다고 밝혔다.

국내에서 임신 관련 질환 유전적 위험도를 예측하는 서비스를 공급하는 곳은 두 회사가 처음이다.

더맘케어는 검사 항목에 따라 임신 관련 질환 6종과 여성암 관련 8종 질환의 유전적 위험도를 분석해주는 옵션A(14종)와, 여기에 12가지 대사질환·피부미용‧탈모 관련 검사 항목이 추가된 옵션B(26종)로 나뉜다.

옵션A는 임신·출산 관련 검사 항목으로 △임신중독증 △임신중 혈전증 △임산부의 제2형 당뇨병 및 이로 인한 신생아 체중 증가 △엽산대사 유전자(MTHFR, 메틸렌사수소 엽산환원효소)등을, 여성암 관련 항목으로 △유방암 △난소암 △위암 △골다공증 △류마티스관절염 △방광암 △갑상선암 △다발성경화증 등을 커버한다.

옵션B에는 △중성지방 △콜레스테롤 △혈당조절 △혈압조절 △카페인대사 △비타민C △체질량지수(BMI) △피부노화 △피부탄력 △색소침착 △탈모 △모발굵기 등이 추가됐다.

더맘케어는 탐침유전자(probe) 약 70만개가 집적된 반도체칩을 활용한 최신 마이크로어레이 방식으로 단일염기다형성(SNP, single nucleotide polymorphism) 양상을 분석한다. 수검자에서 채취한 소량의 혈액(0.25㎖ 이상)을 이용 검사를 진행하며 검사를 신청한 지 14일에 분석결과를 받아볼 수 있다.

더맘케어는 유전체검사 부위(SNP)에 따라 △연관된 유전자명 △수검자의 유전자형과 유전자 관련 질환 발생위험 △한국인에서 유전자형 빈도 등을 알려준다. 여성에게 꼭 필요한 검사항목만 집약해 기존 검사 대비 합리적인 가격에 출시될 예정이다.

두 회사는 기존 개인유전체검사 서비스가 구체적 수치 없이 위험도를 세 단계로만 간단히 표시해 결과 신뢰도가 낮은 문제를 개선하기 위해 5단계로 평가등급을 산정했다.

보령바이오파마의 마케팅 담당자는 “더맘케어는 유전적 위험도를 안심·양호·평균·주의·경고 등 5단계로 세분화해 결과를 전달한다”며 “질환별 유전자와의 연관성을 밝힌 국내외 문헌자료를 참고해 상대적 발병위험을 수치화한 게 기존 검사와의 가장 큰 차이점”이라고 강조했다.

EDGC 관계자는 “임산부의 안전하고 건강한 출산에 도움되는 항목들로 구성한 예측형 개인유전자검사 서비스는 더맘케어가 국내에서 유일하다”며 “보령바이오파마와 협력을 확대해 소아·청소년을 위한 유전적 발병위험 예측검사 제품도 곧 선보일 것”이라고 말했다.

보령바이오파마 측은 “앞서 출시한 신생아 유전체검사 ‘지스캐닝’, 비침습적 산전 기형아검사(NIPT) ‘더맘스캐닝’ 등과 더맘케어 마케팅을 연계해 산부인과·소아과 유전자검사 서비스 시장을 주도하겠다”고 덧붙였다.