유전체 분석전문기업인 시선바이오머티리얼스(대표 박희경)가 암, 치매, 황반변성 등 16가지 만성 및 노인성질환을 유전자진단으로 조기발견해 신속한 치료의 가이드가 될 수 있는 개인유전체분석서비스 ‘진스아이(Gene’s eye)’를 내놓았다.

이 서비스는 11개 암종(위암 유방암 전립선암 대장암 신장암 폐암 갑상선암 췌장암 난소암 고환암 간암 등)을 비롯해 심혈관질환(심장병, 고혈압, 정맥혈전증, 심혈관건강), 당뇨병(1형 및 2형), 치매, 노인성난청, 황반변성 등에 대한 유전자 검사 정보를 제공한다.

특히 황반변성과 노인성난청질환은 이번에 국내 처음으로 유전자진단검사 항목에 추가됐다. 노인층이 가장 우려하는 치매 검사와 더불어  단일 유전자 검사가 아닌 다수의 원인 유전자에 대한 심층분석을 통해 선제적 예측과 종합적 대응이 가능하도록 업그레이드했다.

예컨대 치매와 연관된 유전자들의 위험인자 보유와 발생 빈도 분석을 통해 위험도가 확인되면 생활습관 개선 및 뇌자기공명영상촬영술 등 관리를 통해 증상 발생 전에 치료를 시작할 수 있다. 노인성 난청의 경우 소음 노출 줄이기, 귀 감염질환 예방하기 등의 노력을 펼칠 수 있다. 아직 본질적 치료제가 없는 황반변성의 경우 조기에 관리할 수 있도록 제안할 수 있다.

시선바이오머티리얼스 관계자는 “기존 개인유전체분석서비스기술은 새로운 발병 관련 유전자 도입에 시간이 오래 걸리는 반면 시선바이오의 기술은 신규 유전자 적용이 원활해 빠른 적용이 가능하다”고 말했다.

박희경 시선바이오 대표는 “그동안 선천성난청 진단 및 암 동반진단 키트 상용화를 통해 정밀의학에서 성공 기반을 다졌고, 이번에 진스아이 서비스를 개시하면서 생애 전주기적 예방의학 분야로 사업영역을 확대하게 됐다”며 “특히 기존 국내외 개인유전체분석 서비스에 사용되는 분석기술은 대부분 몇몇 글로벌 기업이 독점해 막대한 로열티가 유출되는 반면 시선바이오는 자체 분석기술 보유로 경제적 비용이 절감되고 제품 확장 등 사업화가 자유로운 강점을 갖고 있다”고 설명했다.

시선바이오머티리얼스는 향후 예방부터 조기진단, 맞춤형 진단, 및 예후 관리를 위한 제품을 포괄적으로 갖춰 생애 전주기적 유전자진단검사 서비스 체계를 구축할 계획이다. 이미 선천성 난청관련 돌연변이 진단 제품(U-TOP HL Genotying Kit)과 암 동반진단 제품(U-TOP MSI Detection Kit)을 식품의약품안전처의 허가를 받아 판매하고 있다. 특히 지난해 8월에 시판허가가 난 암 동반진단 제품은 미국 MSD의 세계적 면역항암제 ‘키트루다’(성분명 펨브롤리주맙, pembrolizumab)를 써도 되는 적합 환자를 선별해주는 키트로 국내는 물론 해외 의학계도 주목하는 아이템이다.

이 회사는 난청을 유발하는 거대세포 바이러스(Cytomegalo Virus, CMV) 진단제품을 추가로 시판하기 위해 식품의약품안전처 허가 절차를 밟고 있다. 상용화되면 기존 선천성 난청 돌연변이 진단제품과 시너지를 일으킬 것으로 기대된다. 민감도 및 특이도 높은 탄탄한 유전자검사기술, 두 차례에 걸친 상용화 경험 등을 바탕으로 회사 성장 가능성을 밝히고 있다.

이번 진스아이 서비스는 연계병원을 통해 의사와 상담 후 검사 받을 수 있다. 검사 대상자는 진스아이 검사를 통해 질병의 위험도 예측 결과와 이에 따른 개선과 예방을 위한 생활 가이드라인과 주의사항, 조기치료 방안을 의사로부터 제공 받게 된다. 개인맞춤형 예방의학 시대를 여는 진스아이서비스는 대전웰니스병원을 시작으로 주요 의료기관에 점진적으로 확산될 예정이다.