직장인 A 씨(31)는 극심한 고콜레스테롤혈증과 협심증을 겪고 있다. 희귀난치질환으로 분류되는 가족성 고콜레스테롤혈증 중에서도 특히 사례를 찾기 어려운 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 해당된다. 아버지와 어머니 모두 고콜레스테롤혈증을 지녔을 때 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 질환으로 지금까지 국내에 보고된 환자는 5명 미만이다.

지방성분의 일종인 콜레스테롤은 세 가지 갈래로 나뉜다. 저밀도 지단백콜레스테롤(LDL-콜레스테롤 : low-density lipoprotein cholesterol), 고밀도 지단백콜레스테롤(HDL-콜레스테롤) : high-density lipoprotein cholesterol), 중성지방(triglyceride)이 속한다.
콜레스테롤 종류에 따라 우리 몸에 주는 영향도 달라진다. HDL-콜레스테롤은 수치가 높아질 수 록 좋은 역할을 한다. LDL-콜레스테롤은 반대다. 혈관벽을 좁혀 동맥경화를 불러오는 원인이 된다. 혈액을 심장근육에 공급하는 동맥을 좁혀 충분한 산소 공급을 막고 통증을 느끼게 하는 협심증을 일으킨다. 중성지방은 당뇨질환, 비만 증세와 연관성이 높다.
 
대표적 치료 약물로 스테틴제제가 있다. 나쁜 콜레스테롤인 HDL-콜레스테롤과 중성지방을 감소시키고 좋은 콜레스테롤인 HDL-콜레스테롤을 높인다. 하지만 스테틴제제로도 제압이 어려운 높은 수치의 콜레스테롤혈증도 존재한다. 희귀난치질환군에 속하는 가족성 고콜레스테롤혈증이 대표적이다.

이 질환은 콜레스테롤이 몸에서 대사된 뒤 이를 배출시키는데 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발병한다. A 씨의 경우 혈액검사를 시행하면 LDL-콜레스테롤 수치가 500㎎/㎗ 수준을 훌쩍 넘어선다. 보통 LDL-콜레스테롤의 정상수치는 130㎎/㎗ 이하로 간주한다. 스타틴제제 같은 일반적 약물치료를 시행하더라도 LDL-콜레스테롤 수치는 300㎎/㎗ 아래로 내려올 기미가 보이지 않았다.

제 때 치료하지 않으면 20세 이전에 혈관이 좁아져 치명적 타격을 줄 수 있다. 실제로 A 씨는 이미 18세 때 협심증을 일으키는 관상동맥질환이 매우 심각해 혈액이 흐르지 못하는 혈관을 대신해 다른 혈관통로를 열어주는 관상동맥우회수술을 받았다. 수술 이후에 지속적인 콜레스테롤 강하 약물을 사용해도 높은 LDL-콜레스테롤 수치를 보였기에 항상 협심증을 비롯한 심각한 심장질환 발생 가능성을 안고 살아왔다.

이상학 연세대 세브란스병원 심장내과 교수는 LDL-콜레스테롤을 획기적으로 낮출 수 있는 PCSK9 억제제의 국내 임상 적용 가능 시점에 맞춰 치료에 돌입했다. PCSK9 억제제는 저밀도지단백수용체(LDL Receptor)와 PCSK9 유전체 결합을 억제해 LDL-콜레스테롤 수치를 낮추는 인간 단일클론 항체로 알려졌다.

4개월 동안 PCSK9 억제제를 투여한 결과 A 씨는 최근 검사에서 LDL-콜레스테롤이 과거보다 30% 정도 감소했다는 반가운 결과표를 받아들었다.
이상학 교수는 “아직 안심할 수준으로 수치가 낮아진 것은 아니지만 꾸준하게 치료한다면 훨씬 개선된 결과를 기대할 수 있다”며 “PCSK9 억제제 사용은 협심증 등 심장질환 발생가능성에도 콜레스테롤 조절이 되지 않는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에게 희소식이 될 것”고 말했다.