박찬이 국립암센터 임상유전체분석실 박사팀은 인간 전사체의 스플라이싱 현상을 체계적으로 분석한 데이터베이스 ‘ASpedia’를 구축했다고 19일 밝혔다.

단일 유전자가 다양한 조합의 단백질을 만들어내는 과정을 선택적 스플라이싱(alternative splicing)이라고 한다. 같은 유전자라도 약간씩 다른 단백질 동위체를 만들고, 결과적으로 질병에 서로 다른 영향을 미치기도 한다. 이 과정은 유전적 질환에 내포돼 유전체 마커를 찾는데 중요한 단서가 될 수 있음에도 지금까지 제대로 된 연구가 워리지지 않았다.
 
박 박사팀은 선택적 스플라이싱에 영향을 주는 각종 변수를 다중 오믹스 관점에서 심도있게 분석하고 데이터베이스화했다. ASpedia로 명명된 이 시스템은 주석 데이터베이스, 검색시스템 및 선택적 스플라이싱 식별에 특화된 브라우저로 구성됐다. 이를 통해 △DNA·RNA 및 단백질로부터 추출한 게놈 분석 △NGS(차세대 게놈 시퀀싱) 데이터로부터 분석된 전사 및 조절 요소 △알려진 데이터로부터 수집된 동종형 특이적 기능 등에 대한 정보를 제공한다. 

박찬이 박사는 “이 연구시스템은 빅데이터 기반의 암 전사체의 선택적 스플라이싱을 분석하고 암을 조기에 진단하는 바이오마커를 발굴하는 데 도움될 것”이라고 말했다.

이번 연구결과는 생명공학 분야 세계적 학술지인 ‘뉴클레익 엑시드 리서치(Nucleic Acids Research)’ 지난 11월 2일자 온라인판에 게재됐으며, 생물학연구정보센터(BRIC)의 ‘한국을 빛내는 사람들’에 소개됐다.