유전체 분석기업 테라젠이텍스의 자회사 지놈케어는 비침습적 산전기형아검사(NIPT) ‘제노맘’의 기술 정확성을 입증한 연구논문이 과학기술논문인용색인(SCI)급 저널인 ‘생물정보학지’(Bioinformatics)에 게재됐다고 13일 밝혔다.

연구진은 고유 컴퓨터 알고리즘을 이용해 적은 실험데이터와 낮은 비용으로 임신부의 혈액 내 존재하는 미량의 태아 DNA를 정확히 측정할 수 있다는 가능성을 보였다. 태아 DNA의 농도는 검체 적합성 여부를 판단하는 기준으로 검사 정확도를 결정하는 핵심 요소이다.

단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)를 이용한 기존 기술은 정확하지만 많은 실험데이터를 만들어야 해 비싸서 상용화하기 어렵다.
 
지놈케어는 국내에서 유일하게 쌍태아 NIPT 검사 정확도를 입증한 임상논문을 SCI급 저널에 게재했다. SCI급 저널에 임상논문 총 3편을 게재했고, 국내 분석특허 2건을 취득했다.

정명준 대표는 “올해 상반기부터 생물정보학회지에 소개한 관련 기술을 제노맘 서비스에 적용해 서비스 정확도를 높였다”고 말했다. 이 논문의 원제목은 ‘Cost-effective and accurate method of measuring fetal fraction using SNP imputation’이다.