삼성서울병원 진단검사의학과 분자유전검사실은 최근 미국 플로리다주 올랜도에서 개최된 미국인간유전학회(ASHG, American Society of Human Genetics) 학술대회에서 우수 검사기관으로 선정됐다고 26일 밝혔다. 올해 아시아 지역에서 우수 검사기관이 선정된 것은 이번이 처음이다.

김종원 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀은 2005년 새로운 유전질환 ‘CMTX5’를 확인하고 한국인 최초로 질환명을 국제학계에 등록한 바 있다. 2011년에는 만성골수성백혈병의 원인을 유전체분석을 통해 찾아내기도 했다. 2016년엔 차세대염기서열분석법을 도입, 320여종의 항목을 대상으로 연간 20여만건의 검사를 수행 중이다.

ASHG는 유전학 관련 세계 최대 학술단체로 매년 3~5곳의 우수 검사기관을 선정한 뒤 해당 기관의 업적을 상세히 소개하는 동영상을 상영하고 있다.