사노피젠자임코리아는 지난 달 28일 영국 국립보건임상연구원(NICE)이 국가보건서비스(NHS)에 경구용 제1형 고셔병치료제인 ‘세레델가’(성분명 엘리글루스타트, Eliglustat)를 성인 환자의 1차치료제로 사용할 것을 권고하고, 급여화를 최종 결정했다고 5일 밝혔다. 

제1형 고셔병은 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase) 효소 결핍으로 리소좀이 축적되는 유전성 희귀질환이다. 전세계적으로 인구 4만~6만명당 1명꼴로 발생하며, 국내에는 약 50가족 내 60명의 환자가 있는 것으로 추산된다. 현재는 완치가 불가능해 질환을 효과적으로 관리하는 효소대체요법(enzyme replacement therapy, ERT)이 표준치료법으로 활용된다. ERT는 정맥주사 방식으로 병원을 내원해야 하는 불편함이 따른다.
 
세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다제가 분해하는 기질을 미리 줄여주는 기질감소치료제(substrate reduction therapy, SRT)이다. 1일 1~2회 복용하는 경구약으로 임상시험에서 기존 치료제와 유사한 수준의 효능과 내약성이 확인됐다. 경구약으로 복용편의성이 높아 환자의 삶의 질 향상에 기여할 것으로 기대된다.

피터 쿠이퍼(Peter Kuiper) 사노피젠자임 영국·아일랜드 대표는 “NICE의 최종평가결정(FED) 발표로 세레델가 관련 환자의 접근성이 향상됐다”며 “다른 나라의 정부도 NICE의 선례에 따라 동일한 수준의 치료제 선택권을 허용하기를 바란다”고 말했다.  
 
세레델가는 2007년 12월 4일에 유럽연합집행위원회(EC)로부터 희귀질환치료제로 지정받았으며, 2014년에 미국 식품의약국(FDA)으로부터 시판승인을 획득했다. 2015년 국내 시판허가를 받았으며, 전세계 19개국에서 승인절차를 밟고 있다.