사노피아벤티스그룹의 젠자임은 지난 27~28일 희귀유전질환 파브리병 치료 관련 최신지견을 공유하는 국제 컨퍼런스 ‘2017 ICFD 서울(2017 International Conference on Fabry Disease Seoul)’을 성황리에 마쳤다고 밝혔다.

파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-galactosidase A) 효소 결핍으로 당지질 글로보트리아오실세라마이드(GL-3, globotriaosylceramide)가 분해되지 않고 신장, 심장, 피부, 혈관내벽세포 등에 축적되는 유전질환이다.

해외 연자 발표에서 치료 시점에 관계없이 효소대체요법(ERT, Enzyme replacement therapy)의 용량의존적 특성을 반영해 적정용량을 투여하는 게 중요하다는 것이 강조됐다. 

효소대체요법은 파브리병의 원인이 되는 GL-3의 축적을 막아 병의 진행을 늦추고 합병증을 예방한다. 이 회사의 ‘젠자임파브라자임주(성분명 아갈시다제-베타, agalsidase-β)’이 대표적이다. 이 약은 미국 식품의약처(FDA)와 유럽의약청(EMA)가 승인한 품목으로 2002년 국내 시판허가를 받았다.

이 자리에서는 파브리병의 진단과 치료에 유용한 새로운 바이오마커로 주목받고 있는 리소-글로보트리아오실스핑고신(Lyso GL-3, Lyso-globotriaosylsphingosine)의 임상적 가치를 논의했다.

파브리병은 눈·심장·신장·뇌·피부 등 여러 장기에 영향을 미치는 만큼 각 분야 전문가가 협업하는 다학제진료가 중요하다는 데 참석자 다수가 공감했다. 고위험군의 가족스크리닝 검사 필요성이 제기됐다.

이번 행사에는 호주·이탈리아·대만 등 세계 각국 파브리병 전문가가 방한했으며, 국내외 소아과·신경과·신장내과·심장내과·류마티스내과·통증의학과 전문의 등 관계자 170여 명이 참석했다.