사노피아벤티스코리아는 연세대 보건대학원의 연구결과 국내 성인 가족형 고콜레스테롤혈증(FH, Familial Hypercholesterolemia) 환자는 이 질병을 진단받지 않은 사람보다 전체 요인에 의한 사망위험이 60%, 심뇌혈관질환으로 인한 사망위험이 74% 높았다고 지난 10일 밝혔다.

성인 가족형 고콜레스테롤혈증의 유병률은 0.11%~0.3%였으며, 총 14.6년간 추적관찰한 결과 심뇌혈관질환으로 인한 사망률은 16.6%로 확인됐다.

이 회사는 지난달 27~30일 서울 광장동 그랜드워커힐호텔에서 열린 ‘제5차 서울국제내분비학회(SICEM)’에서 국내 성인 가족형 고콜레스테롤혈증 환자의 유병률과 이 질병이 심혈관질환 사망에 미치는 영향에 대한 연구결과를 발표했다.

연세대 연구팀은 1994~2004년 종합검진센터에서 건강검진을 받은 50만2966명을 대상으로 콕스 비례위험모형(Cox proportional hazard model)을 이용해 기저 가족형 고콜레스테롤혈증과 사망률간 연관성을 조사했다.

가족형 고콜레스테롤혈증의 사망위험은 기존 심혈관질환 사망 관련 혼란변수로 알려진 연령, 성별, 흡연, 음주량, 체질량지수(BMI), 고혈압·당뇨병 유무, 심혈관질환 병력 등을 모두 통제한 후 데이터를 분석했다.

김똘미 이 회사 의학부 상무는 “가족형 고콜레스테롤혈증은은 유전적 요인으로 발생해 저밀도지단백(LDL) 결합 콜레스테롤 수치를 조절하기 어렵고 치료옵션이 적은 한계가 있다”며 “PCSK9억제제인 ‘프랄런트주(성분명 알리로쿠맙, alirocumab)’가 기존 치료제인 스타틴 최대 용량 투여에도 LDL-콜레스테롤 수치가 충분히 조절되지 않는 환자에게 유용한 대안이 될 것”이라고 말했다.

프랄런트는 이 회사가 미국 바이오기업 리제네론과 공동개발한 약으로 프로단백질전환효소 서브틸리신·켁신9(PCSK9, proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)을 억제한다. 스타틴 최대 용량으로도 LDL-콜레스테롤이 충분히 조절되지 않거나, 근육통 등으로 스타틴 불내성(intolerance)을 보이는 환자에 스타틴과 또는 스타틴 및 다른 지질저하제와 병용해 사용한다.

지난 1월 PCSK9억제제로는 국내에서 처음 허가받았다. 원발성 고콜레스테롤혈증(이종접합 가족형 및 비가족형), 혼합형 이상지질혈증을 가진 성인 환자의 식이요법에 대한 보조요법을 적응증으로 갖고 있다.