기존 방식보다 경제적이고 효율이 높은 비침습적 산전 유전자검사법(Non-invasive prenatal test, NIPT)의 국내 개발이 기대되고 있다. 시선바이오머티리얼스(대표 박희경)는 ‘염색체이상증후군과 열성유전질환 검출을 위한 산전·산후 유전자 검사 기술 개발’ 사업의 주관기관으로 최종 선정됐다고 27일 발표했다. 이 사업은 산업통상자원부(장관 주형환) 및 한국산업기술진흥원(KIAT, 원장 정재훈)이 지원하는 사업화연계기술개발사업의 하나다.

이에 따라 시선바이오는 향후 21개월 동안 정부출연금 약 15억원을 지원받아 신생아의 건강과 직결되는 선천성질환을 출산 전에 검사하는 비침습적 산전검사 키트를 개발해 상용화할 계획이다. 이번 과제엔 서울대병원이 임상시험기관으로 참여하고, 한국과학기술정보연구원이 국외 사업화지원에 나서게 된다.

그동안 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 태아의 염색체이상증후군을 출산 전에 확인하려면 양수 및 융모막 세포를 직접 채취하는 검사가 주종을 이뤘다. 이는 침습적 방법으로 산모가 검체 채취에 고통을 겪고 유산 또는 감염의 위험을 미미하나마 감수해야 했다.

또 산모의 혈액을 채취하는 검사를 이용하더라도 차세대염기서열분석(NGS)에 의존한 방법이서 검사비용이 100만원 안팎으로 비싼 데다가 2주 안팎의 검사기간이 소요되는 게 단점으로 지적됐다. 또 관련 기술이 국제 특허분쟁에 걸려 있어 해외진출이 제한적인 상황이다.

이에 시선바이오는 산모의 혈액으로 태아 염색체 이상을 검사하되 기존 NGS 방식 대신 자체적으로 개발에 성공한 실시간중합효소연쇄반응 기반 염색체비율 분석기술 (Patio™)을 활용해 높은 민감도로 4시간 안팎의 분석을 빠르게 마칠 수 있는 신기술을 개발해 기존 NIPT 제품을 대체할 새로운 진단키트를 개발할 계획이다.

이 회사 박희경 대표는 “최근 고령 산모가 증가하고 건강한 아이를 출산하려는 욕구가 강해지면서 염색체이상증후군의 산전검사에 대한 관심이 높아지고 있다”며 “검사기간을 기존 2주에서 4시간으로 단축해 부모들이 좀 더 시급하게 문제에 대응할 수 있도록 돕겠다”고 말했다. 이어 “지난해 1월 기술사업화에 성공한 선천성 난청 관련 돌연변이 진단키트(U-TOP™ HL Genotyping Kit)의 판매 네트워크를 활용하면 시장진출을 훨씬 앞당길 수 있을 것” 이라며 “난청 진단키트와 태아 염색체이상 진단키트 간에 사업 연계성이 높아 사업집중도 및 제품경쟁력이 강화될 것으로 기대한다”고 말했다.

미국 유럽 중국에 걸친 NIPT 관련 국내외 시장은 연간 2조원에 달하는 거대 규모에도 불구하고 특허분쟁 탓에 걸림돌이 많았다. 시선바이오는 자체 개발한 실시간중합효소연쇄반응 기반 원천기술을 사용해 이런 제약을 극복하고 사업화에 성공하겠다는 의지를 보였다.