성균관대 삼성서울병원 이석구·이상훈 소아외과 교수와 진동규·조성윤 소아청소년과 교수팀은 선천성 대사질환인 카르바모일인산 합성효소결핍증(carbamoyl phosphate synthase deficiency, CPSD)을 앓던 생후 1개월 환아를 대상으로 ‘국내 최연소 간세포이식’에 성공했다고 9일 밝혔다.

간세포이식은 혈액형이 같은 뇌사자의 간에서 간세포를 분리한 뒤 환자의 간문맥에 직접 넣어준다. 간이식수술에 부적합한 환자를 대상으로 간기능을 유지하고 정상 성장을 돕는 중간치료 역할을 한다.

이번에 수술받은 박지원 양은 태어나자마자 신생아실에서 경련을 일으켜 CPSD 진단을 받았다. 이 질환은 간세포에 주로 존재하는 카르바모일인산합성 효소가 결핍돼 발생한다. 이 효소가 부족하면 암모니아를 제거하는 요소회로에 이상이 생겨 지능장애, 성장부전, 고암모니아성 혼수가 나타나고 치료받지 않으면 중추신경계 손상으로 사망에 이를 수 있다.

이 교수팀은 지난해 12월 23일 생후 2주경 사망한 무뇌증 아기의 간세포를 기증받아 3차에 걸쳐 주입해 수술을 성공적으로 끝마쳤다.
간세포이식술은 기증받은 건강한 간세포를 환아에게 이식, 효소 단백질을 환자 스스로 만들 수 있게 한다. 이식 전 환아의 암모니아 수치는 1300에 달했다가 이식 후 정상 범위인 60 이하로 유지되고 있다. 

국내에서 유일하게 삼성서울병원만 시술하고 있다. 현재까지 시행한 다섯 번의 간세포이식 중 이번 시술이 국내 최연소다. 이석구·이상훈 교수는 “간세포이식은 선천성대사이상 환자에게 가장 이상적인 치료법으로 간이식의 훌륭한 대안이 될 수 있다”며 “그동안 시도하지 못했던 어린 신생아를 대상으로 시술에 성공함으로써 소중한 임상경험을 얻게 됐다”고 말했다.