정천기 서울대병원 신경외과 교수와 이창현 인제대 일산백병원 신경외과 교수팀은 뇌와 척추에 생긴 종양인 상의세포종(上衣細胞腫, ependymoma)의 원인 유전자와 발병 기전이 부위별로 다른 것을 유전체분석을 통해 입증했다고 24일 밝혔다.

상의세포종은 뇌와 척수 등 신경계를 구성하는 상의세포에 발생한 종양으로 현미경으로 보이는 세포 형태가 유사해 같은 것으로 여겨졌다. 하지만 척수 상의세포종은 1회 수술로 완치에 가까운 예후를 보이는 반면 뇌 상의세포종은 수술과 방사선치료를 병행해도 재발 빈도가 높아 치료에 혼선을 주는 경우가 많았다.

이번 연구결과 발암 유전자인 NF2 이상의 발현은 척추 상의세포종이 뇌종양보다 8배 많았다. 반면 EPB41L3과 HIC1 이상은 뇌 상의세포종이 척수보다 2배 가량 높은 것으로 나타났다.
이창현 교수는 “같은 종양이어도 발암 유전자가 다르면 예후가 차이나는 것으로 추정하고 있다”며 “같은 신경계질환이라도 환자마다 증상과 치료결과가 다른 경우가 많아 유전체분석을 바탕에 둔 환자별 맞춤의학을 활성화해야 한다”고 강조했다.
이번 연구결과는 ‘유럽척추저널(European Spine Journal)’ 최신호에 게재됐다.