국립암센터는 홍동완 임상유전체분석실장 연구팀의 연구성과가 미래창조과학부가 선정하는 ‘2016년 국가연구개발 우수성과 100선’에 뽑혔다고 7일 밝혔다.
 
홍동완 박사는 미국 하버드대 연구팀과 공동으로 암유전체 컨소시엄인 ‘암 게놈 아틀라스’(TCGA, The Cancer Genome Atlas)로부터 수집한 1812명의 암환자 유전체 데이터를 분석했다. 이로써 정상 세포가 암 세포화 되는 것을 막는 암억제유전자가 작동하지 못하게 하는 유전자변이를 세계 최초로 밝혀내 새로운 암 진단법 개발의 가능성을 열었다.

홍 박사팀은 이번 연구에서 암억제유전자의 스플라이싱(splicing) 과정에 이상이 생겨 암 억제기능을 상실하는 기전을 체계적으로 규명했다.
유전자는 우리 몸에 작용하는 단백질을 생성하기 위해 DNA를 RNA로 발현시키는 과정을 거치는데 이때 유전자에서 불필요한 정보를 제거하고 필요한 정보만 이어붙이는 과정이 스플라이싱이다.
 
그는 “글로벌 프로젝트에서 공개하고 있는 빅데이터를 분석한 이번 연구로 오픈사이언스 및 다국적 연구협력의 좋은 사례를 남기게 됐다”고 말했다.

연구결과는 세계적인 학술지인 ‘네이처 제네틱스’(Nature Genetics) 지난해 10월호에 게재됐다.