김명신 서울성모병원 진단검사의학과 교수

골수증식성 종양은 진성적혈구증가증, 특발성 혈소판증가증, 일차성 골수섬유증 등을 포함하는 질환이다. 발병인자로는 유전자 ‘JAK2’와 ‘MPL’이 있다.
최근엔 CALR유전자가 골수증식성종양의 발병 원인인 것으로 밝혀졌다.

CALR 유전자 변이는 혈소판 수가 많고 백혈구 수가 적은 게 특징으로 다른 유전자변이와 진행 양상이 다르다. L367fs*46(제1형)과 K385fs*47(제2형) 등 두 가지 타입이 대표적이며, 직접염기서열분석법을 적용해 검사한다. 이 방법은 환자의 골수와 혈액에서 DNA를 추출한 뒤 엑손(exon, DNA내 단백질과 같은 산물을 암호화하는 유전자)을 중합효소연쇄반응으로 증폭시켜 염기서열자동분석기를 통해 검사한다.

김명신 교수는 “이 검사법을 통해 제1형과 2형을 비롯한 다른 변이도 검출할 수 있다”며 “국내 골수증식성 종양 의심 환자를 대상으로 CALR 유전자 돌연변이검사를 시행하면 진단 및 치료율을 높일 수 있을 것”이라고 말했다. 

한편 김 교수는 같은 진료과 김용구 교수와 FLT3 유전자변이 정량검사법을 개발하고, 지난 21일 진단검사제품 개발업체인 와이즈메디텍과 조혈모세포이식 후 잔존 급성골수성백혈병 추적검사법 관련 기술이전 및 연구개발을 위한 양해각서를 체결했다. 급성 골수성백혈병 환자의 약 30%에서 FLT3 유전자변이가 나타난다.

두 기관은 유전자변이 정량분석 진단키트 개발을 목표로 임상시험을 실시하고 신의료기술로 등재함으로써 수익을 창출할 계획이다. 양철우 선도형면역질환융합연구사업단장(서울성모병원 신장내과 교수)은 “FLT3 유전자변이 정량검사법은 체외진단기기 분야에서 빠르게 신의료기술로 등재될 수 있는 후보기술의 하나인 만큼 적극 투자할 것”이라고 밝혔다.

이창오 와이즈메디텍 대표는 “이 검사법은 특이도와 민감도가 우수해 조혈모세포 이식 치료 후 남아있는 급성골수성백혈병에 대한 추적검사가 용이하다”고 말했다.