최의영 연세대 강남세브란스병원 심장내과 교수

최의영 연세대 강남세브란스병원 심장내과 교수팀(이경화, 정혜문, 이경아, 박철환, 박혜성)은 DNA 염기서열 분석으로 환자 혈액에서 심근증을 일으키는 유전자 변이를 발견하는 새 진단법의 가능성을 확인했다고 8일 밝혔다. 이와 함께 심장 자기공명영상(MRI) 최신 지도영상 기법을 이용해 조직검사 없이 심근의 조직상태를 알아낼 수 있는 진단법의 가능성도 제시했다. 이번 연구는 심혈관계 저널 중 최고로 꼽히는 국제학술지 ‘순환(Circulation, IF=14.948)’ 최근호에 게재돼 세계적인 관심을 모았다.

심근증은 심장이 확장되거나 두꺼워지거나 지방 침착이 생기는 등 심장근육 이상으로 발생하는 질환군을 통칭한다. 이 중 비후성 심근증은 인구 500명당 1명에서 발생하는 비교적 흔한 심근증으로 부정맥으로 인한 급사, 이완기 심기능장애로 인한 운동시 호흡곤란, 말기 심부전, 심근허혈로 인한 흉통, 실신, 심방세동으로 인한 뇌졸중 등을 유발한다. 
이 질환을 정확히 진단하기 위해 현재 혈액검사, X-레이, 심초음파, 조영술 등 다양한 검사 및 진단기법이 동원되고 있다. 직접 심장 근육조직을 채취하는 조직검사를 시행하기도 한다.

최 교수팀은 심근비후가 발견된 39세 여성 심근증 환자에서 혈액을 채취한 뒤 PCR시퀀싱을 통해 미토콘드리아내 전 DNA의 염기서열을 분석한 결과 심근증을 일으키는 ‘3243A>G’ 유전자 변이를 발견했다.
이어 심장 MRI 영상지도기법으로 심근의 조직상태를 분석해 침습적 심장 조직검사의 광학현미경 및 전자현미경적 소견에 해당되는 결과를 얻을 수 있었다.

미토콘드리아 3243A>G 유전자 변이는 일반인 300명 중 1명에서 발견된다. 비후성 심근증 환자를 대상으로 미토콘드리아 유전자변이 및 심장 MRI기법을 적용하면 고위험군을 찾아낼 수 있다.

최의영 교수는 “이번 연구는 여러 단계를 거치는 번거로운 침습적 검사가 아닌 간단한 미토콘드리아내 DNA 분석 및 MRI 영상지도기법으로 심근의 조직상태를 알 수 있는 진단법의 가능성을 제시했다”며 “심근증 환자들의 개별화된 조직 특성 및 유전변이 정보를 데이터베이스화하면 기존 약물치료, 새로운 효소치료, 조기 이식형 제세동기 치료 등 맞춤치료의 임상적 근거를 마련할 수 있을 것”이라고 설명했다.

최 교수와 이경아 진단검사의학과 교수가 함께 진행하는 ‘한국인 비후성 심근증에서 미토콘드리아 유전자 변이의 빈도 및 자기공명영상을 통한 구조학적 특성 분석’은 2014년 교육과학부 연구과제에 선정됐다.