배상철 한양대류마티스병원 류마티스내과 교수

배상철 한양대류마티스병원 류마티스내과 교수팀은 한국인의 조직적합성항원(human leucocyte antigen, HLA) 유전형과 아미노산 서열을 높은 정확도로 예측할 수 있는 HLA 기준자료(reference panel)를 개발했다고 18일 밝혔다.

단일염기다형성 예측기술(SNP imputation)을 응용한 이번 연구는 새로 개발된 기준자료가 6종의 HLA 유전자(A, B, C, DRB1, DQB1, DPB1)에 존재하는 약 230개의 유전형과 아미노산을 예측할 수 있음을 규명했다.

HLA는 유전형에 따라 골수 및 장기이식 시 거부반응을 일으키는 물질이다. 류마티스관절염이나 루푸스 등 자가면역질환, 에이즈(AIDS) 같은 면역결핍질환, 전염병 등의 발병 및 예후에 가장 강력한 유전적 영향력을 갖고 있다. 최근엔 암이나 정신질환 등 비면역질환과의 연관성도 밝혀지고 있다.
그러나 매우 복잡한 유전형 구조와 막대한 분석 비용은 대단위 연구를 실시하는 데 큰 장벽으로 작용했다.

이에 대해 배 교수는 “이번 연구로 개발된 기준자료는 한국인의 HLA 유전체 연구에 자유롭게 활용할 수 있어 질병의 원인이 되는 HLA 유전형을 저비용으로 발굴하는 데 도움된다”며 “고해상도 분석을 통해 아미노산 수준의 원인 유전형을 규명하는 핵심 재료로 사용될 것”이라고 말했다.

이번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업(유전체 임상적용 기반기술)의 지원을 받아 수행됐다. HLA 기준자료의 특징과 성능은 지난 14일 미국 공공과학도서관 온라인 학술지인 ‘플로스원(PLOS ONE)’에 게재됐다.