서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구·지원센터는 오는 19일 서울대어린이병원 1층 임상 제2강의실에서 ‘제8차 희귀질환 국제심포지엄(8th International Symposium of Rare Diseases)’을 개최한다. 희귀난치성질환 연구자 및 전문가, 국립보건연구원 등 관계자들이 참석해 희귀난치성질환의 진단과 치료법 개발에 대한 최신 지견을 공유하고 논의하는 시간을 갖는다.

1세션에서는 △유전성 대사질환의 신생아 선별검사 관련 유전자 진단기법 및 적용 △루게릭병의 면역염증 조절을 통한 치료법 연구에 대한 소개 △유전질환환자에서 발견된 돌연변이의 기능적 시험 등이 발표된다.

2세션에서는 △첸치 우(Chen-Chi Wu) 대만 국립대병원 교수 ‘청각장애의 유전진단과 임상적 적용’ △오노데라 마사후니(Masafumi Onodera) 일본 국립성장의료센터 연구원 ‘면역결핍 환자의 유전자 치료 임상시험’ △아쿠츠 히데노리(Hidenori Akutsu) 일본 국립성장의료센터 실장 ‘질병모형에서 인간유도다능성줄기세포’ 등이 발표자로 나서 특강한다.

3세션에서는 이장익 연세대 교수가 미국 미국 식품의약국(FDA)에서 근무한 경험을 바탕으로 ‘미국의 희귀질환연구 및 희귀질환의약품개발 정책’에 대해 강연한다. 이어 △아밀로이드증의 진단과 치료 △국내 아밀로이드증 환자의 특징 △염증성 장질환의 병태생리 △쇼그렌증후군의 전향적 코호트 연구 등의 순서로 발표가 이어진다.

이번 행사는 국립보건연구원 희귀난치성질환센터와 보건복지부에서 지정한 7개의 희귀질환 중개연구센터의 연합체인 희귀질환 연구협의체(Rare Disease Research Consortium)가 공동으로 주최한다. 문의 (02)2072-3782