최병옥 이대목동병원 신경과 교수(왼쪽)와 정기화 공주대 생명과학과 교수

국내 의료진이 새로운 유전질병 ‘샤르코-마리-투스병 4B3(CMT4B3)’를 국제 학계에 최초로 보고해 주목받고 있다. 최근 이재현 CJ그룹 회장이 앓는 것으로 알려져 화제가 된 이 질환은 손발의 말초신경을 이루는 운동신경과 감각신경의 기능이 유전자 돌연변이에 의해 상실될 때 발생한다. 의학적 공식 병명은 유전운동감각신경병증(hereditary motor and sensory neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease)이다. 발병하는 유전 양상에 따라 1형에서 4형 및 X형으로 분류되며, 이번에 새로 발병된 CMT는 SBF1 유전자에 이상이 발생한 4형 중 4B3로 분류됐다.

최병옥 이대목동병원 신경과 교수팀과 정기화 공주대 생명과학과 교수팀은 공동연구를 통해 말초신경 손상을 유발하는 이같은 유전질환을 발견, 임상신경과학 분야 최고의 권위지인 ‘뉴롤로지(Neurology)’ 7월호에 발표했다고 16일 밝혔다.
샤르코-마리-투스병은 유전양상에 따라 보통염색체 우성유전을 하면서 신경수초가 손상된 1형(CMT1), 신경축삭 문제를 보이는 2형(CMT2), 어려서 발병해 매우 심한 장애가 나타나는 3형(CMT3), 보통염색체 열성유전을 하는 4형(CMT4), X염색체 유전양상을 보이는 X형(CMTX)으로 분류된다. 그리고 다시 원인 유전자의 종류에 따라 세부 그룹으로 나뉜다.

이번에 새로 발견된 질병은 선천성 말초신경병을 가지고 태어나 상·하지의 심한 근위축, 하지기형 및 보행장애를 동반하고 성장하면서 장애가 심해져 결국 독립 보행이 불가능해지고, 30~40대부터 휠체어 생활을 하게 되는 심각한 유형이다.

연구팀은 선천성 말초신경병으로 보행장애와 하지기형을 가진 환자 가족을 대상으로 신경 및 근육에 관련된 검사를 진행했다. 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 최신의 차세대 유전체 검사방법인 ‘전체 엑솜 염기서열 분석법(Whole Exome Sequencing: WES)’을 환자 3명과 환자 가족 내 정상인 3명에게 시행해 이제까지 국제 학계에 보고되지 않았던 보통 염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질병을 확인했다. 특히 이를 국제 학계에서 공식 인정받아 새로운 병명으로 ‘CMT4B3(샤르코마리투스 4B3)’를 부여받았다. 이는 유전질병을 체계적으로 규명하고 원인 유전자를 발견했다는 점에서 의미가 큰 것으로 평가받고 있다.

차세대 맞춤의료 유전체사업의 책임자 겸 보건복지부 선정 희귀질환중개연구센터장인 최 교수는 “샤르코-마리-투스병 환자의 맞춤형 진단 및 치료법을 개발하고 있다”며 “CMT4B3도 이를 통해 치료할 수 있는 길이 열릴 것”이라고 전망했다.