미국 캘리포니아주 로스앤젤레스 북서쪽 인근도시 사우전드오크스(THOUSAND OAKS)에 소재한 베렌테라퓨틱스(Beren Therapeutics)와 그 자회사인 만도스(Mandos)는 영‧유아기 발병 C형 니만-피크병(Niemann-Pick disease type C, NPC) 치료제 후보물질 아드라베타덱스(adrabetadex)가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 ‘혁신치료제’로 지정받았다고 10일 공표했다. 아드라베타덱스는 2-히드록시프로필-β-사이클로덱스트린 이성질체의 하나다. 

니만-피크병은 희귀 유전성질환의 일종으로 신경계 증상들이 진행됨에 따라 장기(臟器) 부전으로 귀결되는 증상으로 알려져 있다. ‘NPC1’ 또는 ‘NPC2’ 유전자의 변이로 인해 나타나 세포 내부에서 콜레스테롤 및 기타 지질 물질들이 운반‧대사되는 과정에 영향을 미치게 되고, 이로 인해 세포들이 본연의 기능을 수행하지 못하게 되면서 장기손상이 유발된다. 뇌, 간, 비장과 같은 장기에 지질이 축적된다. 

평균적으로 볼 때 니만-피크병 환자들은 영‧유아기 초기(2세 미만)에 발병했을 때 5.6년 정도, 영‧유아기 후기(2~6세 이상)에 발병했을 때 13.4년 정도 생존하는 것으로 알려져 있다.

영‧유아기에 증상이 나타나기 시작해 10대 연령대에 사망에 이를 위험성이 높은 신경퇴행성 질환의 일종이어서 일명 ‘소아형 알츠하이머병’로도 불리고 있다.

FDA는 아드라베타덱스가 영‧유아기 발병 C형 니만-피크병 환자들의 생존기간 개선에 효능이 입증된 데다 보조적 생체표지자 개선 및 비임상 자료 등을 근거로 혁신치료제 지정을 결정했다.

아드라베타덱스는 앞서 영국 제약기업 말린크로트(Mallinckrodt)가 개발을 진행 중이었던 2016년에도 ‘혁신 치료제’로 지정받았다. 하지만 FDA는 2b상/3상 임상시험에서 12개월 차에 도출된 자료를 근거로 지정을 취소한 바 있다.

그 후 베렌테라퓨틱스는자회사인 만도스를 통해 2021년 말린크로트로부터 아드라베타덱스 개발 프로그램을 인수하고, FDA 및 C형 니만-피크병 커뮤니티와 긴밀하게 협력하면서 아드라베타덱스의 개발 프로그램을 진행한 끝에 다시 혁신치료제로 지정받은 자료를 도출했다. 

베렌테라퓨틱스의 제이슨 캄(Jason Camm) 대표는 “이번에 새롭게 혁신치료제를 지정받은 것은 ‘영‧유아기 발병’ C형 니만-피크병 환자들을 위해 아드라베타덱스의 개발을 진행하는 과정에서 도달한 중요한 성과”라고 말했다.

일리노이주 시카고의 러시대학 메디컬센터의 소아과 교수로 임상시험에 참여해 온 엘리자베스 베리-크래비스(Elizabeth Berry-Kravis) 박사는 “영‧유아기 발병 C형 니만-피크병이 파괴적인 데다 진단 후 빠르게 진행되고 치명적인 질병”이라며 “통계적으로 유의할 만한 생존과 관련한 환자에 실질적인 의미 있는 성취”라고 말했다.

아드라베타덱스는 앞서 ‘희귀의약품’과 ‘희귀 소아질환 치료제’로도 지정받았다. 베렌테라퓨틱스는 조만간 아드라베타덱스의 신약승인신청서를 제출할 방침이다. 이럴 경우 우선심사 대상으로 지정돼 수혜를 볼 수 있을 것으로 기대하고 있다.