한국쿄와기린이 10월 19일부터 20일까지 양일간 ‘2024 XLH MATTERS MEETING’을 성공적으로 개최했다. 

이번 행사에서는 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)의 최적 치료를 위한 다양한 논의가 이루어졌으며, 한국을 비롯해 대만, 호주, 유럽 등 각국의 전문가들이 참여해 심도 깊은 학술 교류의 시간을 가졌다.

X-염색체 연관 저인산혈증(X-linked Hypophosphatemia, XLH)은 2~2.5만명당 1명 정도에서 보고되는 희귀 유전질환으로, 주로 골격계에 영향을 미친다. XLH는 X 염색체에 위치한 PHEX 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 체내에서 인산염의 재흡수와 비타민 D 대사이상을 유발한다. 이로 인해 인체 내에서 중요한 무기질인 인산염이 소변으로 과도하게 배출되고, 이로 인해 골격 형성과 유지에 중요한 인산염이 부족해진다. 

주로 골격 문제를 일으키며, 소아 환자는 저신장, 다리 기형, 치아 문제 등을 겪고, 성인 환자는 기존 치료제의 합병증과 다양한 골 증상으로 인한 통증과 장애를 경험하게 된다. 이러한 환자들에게는 신체적 증상뿐만 아니라 심리적 측면까지 함께 고려한 포괄적 관리가 중요하다.

호주 퀸즐랜드대학교의 크레이그 만스(Craig Munns) 교수가 좌장을 맡은 이번 심포지엄은 총 8시간 이상 진행됐다. 첫째 날에는 XLH의 진단과 치료의 최신 동향을 비롯해 치과 및 정형외과적 관점에서의 환자 관리 방안이 다뤄졌다. 이어 소아와 성인 환자를 구분해 각각의 치료 목표와 접근법을 토론하며, 환자 연령과 임상 증상을 고려한 개별화된 치료의 필요성이 강조됐다.

둘째 날에는 실제 호주에서 치료 중인 XLH 환자 가족의 이야기가 라이브로 공유되었고, 소아, 청소년, 성인 환자 각각의 사례를 중심으로 부로수맙(Burosumab) 치료 후의 변화를 발표했다. 부로수맙은 기존 치료에 비해 생화학적 수치와 삶의 질 개선에 효과를 보여 주목받았다. 또한 기존 치료에서 발생한 심각한 합병증 사례에 대한 전문가들의 심층 토론이 이어졌다.

마지막 세션에서는 XLH 치료에 있어 다학제적 접근의 중요성이 강조됐다. XLH는 다양한 임상 증상과 합병증이 나타나기 때문에, 여러 진료과의 협업을 통한 통합적인 관리가 필수적이다. 이에 따라 현장에서 겪고 있는 다학제 진료의 어려움을 극복하기 위한 방안을 논의했다.

한국쿄와기린 타카아키 우오치 대표는 “이번 행사는 XLH 치료 현황과 향후 발전 방향을 모색하는 데 중요한 의미를 지닌 자리였다”며, “국내에서는 이미 부로수맙이 소아 XLH 환자들의 삶의 질 향상에 기여하고 있는 만큼, 성인 및 청소년 환자 치료에도 더욱 기여할 수 있는 기회를 지속적으로 마련할 계획”이라고 밝혔다.