스텔스 바이오테라퓨틱스(Stealth BioTherapeutics)의 엘라미프레티드(Elamipretide)가 바스 증후군(Barth Syndrome) 환자를 위한 최초 치료제로 FDA 승인 가능성을 높였다.

FDA 심혈관 및 신장약물 자문위원회(Cardiovascular and Renal Drugs Advisory Committee, CRDAC)는 엘라미프레티드의 이점이 위험을 능가하는가에 대해 10:6의 찬반 투표 결과를 통해 승인을 권고하는 의견을 냈다.

자문위원들은 바스 증후군 환자가 미국 내 최대 150명 정도인데다 대부분 5세 이하의 어린이로, 이중맹검 3상의 진행이 어렵다는 점, 기존 임상 데이터가 통계적으로 유의한 운동 능력을 개선하지 못했으나 이점을 제시하는 추세선 등을 고려해, 승인에 찬성하는 입장이 좀 더 많았다.

자문위 회의 결과에 대해 스텔스 바이오테라퓨틱스의 리니 맥카시(Reenie McCarthy) 대표는 “엘라미프레티드의 잠재력에 대해 자문위원회가 긍정적으로 평가한 데 대해 기쁘게 생각한다”며, “임상 연구에 참여한 환자들과 가족들, 그리고 의료진들에게 감사하며, FDA와의 협력적인 논의를 통해 바스 증후군 환자들에게 첫 번째 치료제를 제공할 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.

엘라미프레티드는 SPIBA-001 3상 자연사 대조 연구와 TAZPOWER Part 2 2상 연구의 결과를 바탕으로 지난 5월 승인 신청이 수락됐다. 두 연구는 엘라미프레티드가 바스 증후군 환자들의 6분 보행 거리(6MWD) 등 운동 기능 개선과 같은 중요한 임상적 이점을 평가했으나, 일부 데이터에서 통계적 유의성이 부족하다는 지적을 받았다.

앞서, 지난 21년 FDA 승인 신청이 진행됐으나 반려된 바 있다. 추가 임상의 필요성을 제기했으나, 임상시험 설계의 현실적 어려움을 사유로 신청을 추가 진행해 자문위로부터 일단 긍정적 의견을 받아냈다. 승인 결정 예정일은 25년 1월 29일로 잡혀 있다.

엘라미프레티드는 미토콘드리아를 표적으로 하는 치료제로 미토콘드리아 내막을 안정화하고 기능을 개선하는 기전이다.

바스 증후군은 미토콘드리아 기능 장애로 인해 심장, 근육 약화, 피로를 유발하는 극희귀질환으로 약 100만 명당 1명 정도에서 발생한다. 대부분의 환자가 5세 이전에 조기 사망하는 치명적인 질환이다.