FDA는 치료제가 없는 망막색소변성증 치료의 긴급성을 인정, 승인이전인 유전자치료제를 임상시험외 환자 치료에 사용할 수 있도록 허가했다. 

오큐젠(Ocugen)은 3상 임상 개발 중인 유전자 치료제 후보 OCU400에 대해 환자 접근성 확대 프로그램(Expanded Access Program, EAP)을 승인받았다. EAP는 심각한 질환을 앓고 있는 환자들을 위해 승인 이전 임상 개발 중인 약물에 임상 미참여 환자가 접근할 수 있도록 하는 제도다.

EAP의 승인으로 임상시험 참가가 불가능한 환자 중 최소한의 망막 보존이 있는 초기, 중간 및 고도 진행성 RP 환자들에게 치료 옵션을 제공할 수 있게 됐다.

OCU400은 희귀 유전 질환인 망막색소변성증 치료를 위한 유전자 치료제 후보다. 시력 상실을 유발하는 망막색소변성증은 망막의 광수용체(photoreceptor) 세포에서 발현되는 핵 수용체를 암호화하는 유전자 NR2E3의 변이로 발생한다. OCU400은 NR2E3의 기능을 정상화하여 망막 세포의 항상성을 회복시켜 시력 손실을 완화하거나 예방하는 기전이다.

현재 liMeliGhT 3상(NCT05362446)이 진행 중이다. 2024년 4월 연구가 시작돼 150명의 환자를 대상으로 효능과 안전성을 평가하고 있다. 임상은 유전자 변이가 있는 환자와 변이가 없이 질환이 시작된 환자군으로 나눠 평가가 진행되고 있다.

오큐젠의 대표 샨카 무수누리(Shankar Musunuri) 박사는 "OCU400이 RP 환자들에게 잠재적으로 평생 한 번의 투약으로 치료 효과를 제공할 수 있는 잠재적 치료법"이라며 "승인 이전 투약의 허용은 RP 환자들에게 중요한 진전을 의미한다"고 밝혔다.

앞서 OCU400은 FDA로부터 희귀 의약품 및 재생 의학 첨단 치료(RMAT) 지정을 받았다.

한편, 망막색소변성증은 망막의 시각 세포와 망막색소상피세포가 변성되는 유전성 망막 질환으로 시야의 바깥 부분부터 시각 세포가 서서히 손상돼 결국 시력 손실을 경험하게 되는 질환이다. 망막색소변성은 다른 증상을 나타내는 전신 질환과 함께 발현되기도 하는데, 대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndrome) 등이 있다.