소아에서 상당히 드물게 나타나는 질환으로 선천성 진주종이 있다. 진주종은 외부로 자연 배출돼야 하는 상피조직(피부조직)이 고막 안쪽으로 침입해 각질(keratin)을 형성하면서 주위의 뼈나 조직을 파괴하며 진행하는 질환이다. 대부분 코의 뒤쪽에서 귀의 안쪽으로 연결되는 이관이라는 구조에 기능장애를 초래한다.  

선천성 중이진주종은 전체 진주종 중 2~5%를 차지하고, 소아의 진주종 중 4~24%를 차지하는 그리 드물지 않은 질환이다. 일반적으로 초기에는 악취가 나고 귓속에서 진물이 나오며 정상 고막의 안쪽에 백색 종물을 형성한다. 점차 진주종의 범위가 상고실과 유양동으로 진행하면서 전음성난청을 비롯해 심한 합병증을 나타내기도 한다.

대부분 소아에서 나타나는데 건강보험심사평가원 자료에 따르면 선천성 진주종으로 병원을 찾는 환자(질병코드 H710)를 보면 2022년 전체 1498명 중 0~9세 소아가 828명으로 절반을 넘게 차지했다.

문제는 초기 증상이 전혀 없어 병이 어느 정도 진행된 후에야 난청과 어지럼증 등 여러 합병증이 발생한다는 것이다. 소아 환자는 난청 증상을 스스로 자각하고 표현하기 힘들어 진주종이 상당히 많이 진행된 후에야 발견되는 경우가 많다.

최근 이비인후과 내시경 검사가 보편화돼 증상이 없을 때 진주종을 조기 발견하는 경우가 많아졌다. 감기나 중이염으로 병원에 가서 내시경으로 귓속을 관찰하다 발견된다. 

진주종은 반드시 수술적 치료가 필요하다. 홍석민 강동경희대병원 이비인후과 교수는 “최근에는 귀 뒤쪽을 절개하지 않고, 내시경을 외이도를 통해 귀 안쪽까지 진입시킨 후 중이의 깊은 곳에 위치한 진주종을 제거하는 수술이 시행돼 치료성공률이 높아졌다”고 말했다.