‘망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)’은 우리 눈의 망막에 있는 광수용체라는 눈을 통해 들어온 빛을 전기신호로 바꿔주는 세포 숫자가 감소하고 기능이 점점 떨어져 제 기능을 하지 못하는 진행성 질환이다. 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지고 실명하게 되는 무서운 병으로 녹내장, 당뇨병성망막증과 함께 3대 후천성 실명 원인으로 알려져 있다. 

아직 정확한 발병 원인이 밝혀지지 않았지만, 광수용체 기능과 관련된 유전자 결함이 원인으로 추정된다. 그러나 가족력이 없는 사람도 특정한 이유 없이 발병하는 경우가 있다.

망막색소변성증의 대표적인 초기 증상은 야맹증이다. 일반적으로 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘못하거나 주변을 분간하기 어려워지는데 대개 10대 이후 늦으면 40대 이후 첫 증상이 나타난다. 또 점차 물체를 볼 수 있는 양안의 시야가 좁아지는 시야 협착 증상을 보인다. 이렇게 되면 터널 속에서 터널 입구를 바라보는 모양처럼 시야가 제한되고 글을 잘 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 된다. 이외에 흐릿한 시야, 중심시력 저하, 색각 장애, 광시증 등이 나타날 수 있다. 

윤준명 가톨릭대학교 인천성모병원 안과 교수는 “망막색소변성증은 전 세계적으로 5000명 당 1명꼴로 발생한다고 알려진 질환으로 심한 야맹증 증상이 나타나면 의심할 수 있다”라며 “시각 세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전성 망막질환으로, 20가지가 넘는 유전성 망막질환 중 가장 흔하다”라고 했다.

망막색소변성증은 안저 검사로 망막색소침착이 발견되면 진단을 내린다. 또 시야 검사나 전기생리검사, 유전자확인 등을 종합해 진단한다. 이 중 망막전위도검사는 망막에 빛으로 자극을 줬을 때 나타나는 전기신호를 기록하는 검사로, 가장 유용한 검사법으로 평가된다. 최근에는 유전자 검사를 통해 병의 진행속도, 예후 등을 확인할 수 있다.

윤 교수는 “망막색소변성증은 현재까지 근본적인 치료방법은 없지만 항산화제치료, 줄기세포치료, 유전자치료 등 다양한 치료를 통해 진행속도를 늦출 수 있다”라고 말했다.

이어 윤 교수는 “망막색소변성증은 시력의 상실뿐 아니라 불안이나 우울 등의 심리적인 스트레스도 불러올 수 있다”라며 “대다수 환자는 끝내 시력을 잃게 될 수 있다는 불안감과 공포로 우울증에 노출될 가능성이 큰 만큼 따뜻한 사회적인 배려가 필요하다”라고 당부했다.