국립암센터 연구진이 국내 최대 규모로 췌장암 환자의 유전적 원인을 분석한 결과를 발표했다.

췌장암은 명확한 증상이 없고, 조기 진단이 어려워 5년 생존율이 13.9%에 불과한 가장 예후가 좋지 않은 암이다. 췌장암의 위험 인자로는 흡연, 체질량지수의 증가, 당뇨, 음주, 만성 췌장염 등이 있으며 유전적 요인은 5~10%로 알려져 있다.

이는 대부분 국외 연구에 의해 알려져 왔으며, 국내에서는 소규모 췌장암 유전인자에 대한 연구만 수행됐다. 이러한 가운데 국립암센터 연구팀은 국내 최대 규모인 췌장암 환자 300명의 유전적 원인을 분석했다.

분석을 수행한 결과 연구팀은 췌장암 환자 300명 중 20명(약 6.7%)에서 유전적 유전자 병원성 변이 소견이 나타난다는 사실을 입증했다. 또한, 3개 유전자에서 흔하게 ATM 31.8%, BRCA1 13.6%, BRCA2 13.6%로 변이가 나타남을 발견했다. 췌장암 가족력과 유전자 병원성 변이가 통계학적으로 유의하게 관찰되는 결과도 확인했다.

우상명 종양면역연구과 교수는 “실제 췌장암 환자 항암치료 중 유전자 검사 결과 BRCA 돌연변이 확인 후, 부작용이 심한 일반항암제에서 표적항암제로 변경해 치료 효과를 극대화한 사례가 있다”라며 “이처럼 유전자 돌연변이를 타겟으로 하는 치료법을 적용하면 췌장암 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것”이라고 말했다.

공선영 표적치료연구과 교수는 “이번 연구는 한국인 췌장암의 유전적 소인을 밝혀 고위험 가족의 건강관리에 활용할 수 있는 유의미한 결과를 얻었다”라고 말했다.

정승필 고려대 안암병원 유방센터 교수

정승필 고려대 안암병원 유방센터 교수가 유방암 추적관찰 기간의 새 기준을 제시했다. 흔히 암 치료 후 5년 간 경과 관찰 후 재발이 없는 경우 완치로 생각하는 환자들이 많은데, 유방암의 경우 5년 이후에도 재발하는 경우가 보고돼 유방암 완치 판단의 기준을 마련할 근거가 필요한 실정이었다.

정승필 교수는 고려대 안암병원에서 수술받은 2,730명의 유방암 환자를 대상으로 유방암의 종류, 재발 시기와 호르몬 수용체 여부, HER-2 표적 단백 유무 등에 따른 생존률의 차이를 조사했다.

연구팀은 유방암을 호르몬 수용체와 HER-2 표적 단백이 모두 있는 경우(루미날B), 호르몬 수용체만 있는 경우(루미날A), HER-2 표적 단백만 있는 경우(HER-2 양성), 둘다 없는 경우(삼중음성)의 4종류의 아형에 따른 재발과 생존률을 확인했다.

연구 결과, 전체 유방암 환자 중 12.3%에서 재발이 일어났으며, 수술 5년 이후에 재발한 환자는 그중의 19.7%로, 재발환자 5명중 1명이 5년 이후에 재발한 것으로 확인됐다. 특히 5년 이후 재발한 환자의 78%가 여성호르몬 수용체 양성환자로 나타나 삼중음성 유방암, HER-2 양성 유방암에 비해 호르몬 수용체 양성 유방암의 후기 재발 비율이 높다는 것이 규명됐다.

이번 연구는 유방암 수술 5년 이후에도 꾸준한 추적관찰이 필요하며, 특히 여성호르몬 수용체 양성인 루미날A, B에서 5년이 지난 뒤에도 재발이 나타날 가능성이 크기 때문에 보다 세심한 정기검진을 통해 각별히 관리해야한 다는 점을 시사한다.

정승필 교수는 “암 진단 후 5년이면 산정특례가 만료돼 많은 환자분들이 완치로 여기는 경향이 있다”며 “5년 이후에도 재발과 전이의 위험이 있기 때문에 장기간 관리가 필요한 질병”이라고 강조했다. 

이어, “유방암은 여러 아형이 존재하는 복잡한 질병이기 때문에 환자별 상황을 고려해 재발을 막기 위한 체계적인 전략이 필요하다”며 “고위험 환자의 경우 항호르몬제를 5년 이후 10년까지 복용해야한다”고 덧붙였다.