#40대 후반 여성 김씨의 어머니는 3년 전 유방암으로 세상을 떠났다. 김씨의 여동생은 20대 때 유방암을 진단받았다. 올해 초에는 언니가 난소암 진단을 받았다. 병원에서는 유전성 암 가능성이 높다며 김씨에게 가족검사를 받아보길 권유했다.  

검사 결과, 김씨에게도 BRCA1 유전자 돌연변이가 발견됐다. 병원에서는 예방적으로 유방과 난소를 절제할 것을 권고했지만 수술에 대한 두려움과 암이 발생하지도 않은 장기를 절제한다는 것이 내키지 않아 망설였다. 하지만 반복되는 암 재발과 항암치료로 힘들어하는 언니와 어린아이들을 보고 다시 병원을 찾았다. 

김씨는 의료진들과 상담을 통해 유방 절제와 함께 기존의 형태를 유지하는 유방 재건을 받고 복강경으로 예방적 난소 절제술을 받았다. 지금은 암 공포에서 벗어나 미용적으로도 만족해 불편함 없는 생활을 이어가고 있다.

연세암병원(병원장 최진섭)이 최근 유전성 유방암·난소암 예방수술 400례를 달성했다. 

유전성 유방암은 특정 변이 유전자로 인해 가족 내 세대를 거듭해 질병이 발생하는 것으로 전체 유방암 중 5~10%를 차지한다. 대표적인 원인은 미국의 유명 배우 ‘안젤리나 졸리’의 유방 절제를 계기로 알려진 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이다. 일반적으로 BRCA1 변이 여성의 경우 70세까지 유방암이 발생할 위험률은 70%, 난소암 위험률은 40%, BRCA2 변이의 경우 유방암과 난소암 발생 위험이 각각 70%, 20% 정도로 예측된다.

유전성 유방암·난소암 증후군은 유방암과 난소암의 발생 위험도가 일반 사람들에 비해 10배 이상 높아지는 질환이다. BRCA1, BRCA2 유전자 검사를 통해 돌연변이가 있는 것으로 확인되면 화학적 예방법이나 예방적 수술 등을 통해 암 발생을 예방할 수 있다. 그중 유방과 난소의 예방 수술이 가장 효과적인 방법으로 알려져 있다. 

예방적 수술은 유방암과 난소암 발생 위험과 사망률을 낮추는 것으로, 수술에는 예방적 유방절제술(예방적 양측, 예방적 반대측 유방절제술), 예방적 양측난소난관절제술이 있다. 유방절제술의 경우 유방 절제에 대한 상실감과 두려움으로 인해 반대편 유방절제까지 받는 경우가 많지 않았지만 최근 많은 인식 개선으로 예방적 수술을 받는 사례도 증가하고 있다. 

연세암병원은 암 발생 고위험군 환자와 암 생존자(경험자)의 건강한 삶 유지와 암 발생 예방을 위해 2014년 4월 암예방센터를 개소해 유전성 및 가족성 암 고위험군을 대상으로 2021년 기준 연간 1000건 이상의 부모에게 물려받은 유전자 배선 돌연변이 검사와 유전 상담을 진행해왔다. 

연세암병원 암예방센터는 유방외과, 산부인과, 소화기내과, 종양내과, 임상유전과, 소아청소년과, 진단검사의학과 등 다양한 과의 전문 의료진이 암 진료와 유전상담, 다학제 진료 등을 담당하고 있다. 특히 고위험군에 대해서는 다양한 암 발병 위험요인에 대한 분석과 함께 예방적 치료를 제공한다. 유방암 환자나 난소암 환자의 경우 전문의가 상세한 가족력을 파악하고 유전자 검사를 통해 BRCA1, BRCA2 돌연변이가 확인된 경우 환자와 가족 보인자의 암을 예방하기 위한 치료를 시행한다.

연세암병원은 BRCA1/2 유전자 돌연변이 보인자를 대상으로 예방적 유방 절제술(반대측 절제술 포함) 101건, 예방적 난소난관 절제술 299건을 시행했다. 수술을 받은 환자군에서는 수술 후 현재까지 유방암과 난소암이 모두 발생하지 않았고, 출혈, 괴사 등과 같은 심각한 부작용 및 합병증 또한 없었다.

박지수 연세암병원 암예방센터장 교수는 “앞으로도 전문적이고 정교한 암 예방 수술을 통해 암 발생을 적극적으로 예방해 유전성 암 고위험군 환자들의 건강한 삶에 도움이 될 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.